总结新生儿重症监护病房咽喉部先天性结构异常的临床特点及转归。
对首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心新生儿重症监护病房2017年1月至2018年12月收治的咽喉部先天性结构异常患儿的临床资料进行回顾性分析。总结部分特殊疾病患儿的一般资料及出生情况、喉部结构异常的疾病类型及临床特点、合并症、治疗及随访情况。按照治疗方法不同进行分组，比较手术组与保守治疗组转归。
共有133例新生儿咽喉部结构异常，其中喉软骨软化73例(54.88%)，特殊结构异常60例(45.12%)，包括咽喉部囊肿26例(19.54%)，声带麻痹18例(13.53%)，喉裂4例(3.00%)，声门下血管瘤2例(1.50%)，皮罗综合征(Pireer Robin)3例(2.25%)，喉噗1例(0.75%)，咽软化5例(3.75%)，声门下膜狭窄1例(0.75%)，其中9例患儿并喉软骨软化。辅助检查主要依靠纤维鼻咽喉镜及增强CT；22例(16.5%)患儿接受手术治疗。
新生儿喉部结构异常需要早期诊断，根据病情评估最佳治疗方案，部分急性病例需尽早手术及多学科联合进行综合治疗。
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新生儿咽喉部结构异常多以呼吸困难、喉喘鸣、经口喂养呛咳或发绀等为主要临床表现，根据病因不同给予不同的临床处理，诊治的核心是防止新生儿呼吸道意外的发生，改善预后的关键是早期识别和诊断。本研究对近2年首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心新生儿重症监护病房(NICU)收治的喉部结构异常新生儿病例进行回顾性总结，旨在总结疾病谱系、临床特点、治疗效果和经验，为临床的正确及时处理提供参考。
收集大学附属北京儿童医院新生儿中心2017年1月至2018年12月收治的咽喉部先天结构畸形患儿。纳入标准：咽喉部结构异常的解剖部位是上腭帆游离缘至第6颈椎体下缘与食管相续部位。排除标准：咽喉部炎症性疾病。本研究通过首都医科大学附属北京儿童医院医学伦理委员会批准(批准文号：2019-k-334)，患儿监护人均知情同意，并签署知情同意书。
本研究为回顾性描述性临床分析。疾病诊断标准参考《实用新生儿学》第4版及《耳鼻喉头颈外科学》第8版。从医院电子病历系统中采集以下临床信息：(1)性别、胎龄等人口学数据及分娩方式、羊水情况、母孕期疾病等围生期母婴信息；(2)住院期间呼吸支持、抗生素应用情况、诊断性检查结果、手术干预、住院时间等疾病诊治情况；(3)疾病转归；(4)随访情况。
采用SPSS 22.0统计学软件进行数据处理，正态性分布和方差齐性的计量资料用
±s表示，计数资料用例(%)表示。
喉部结构异常疾病患儿共133例，其中喉软骨软化73例(54.88%)，特殊咽喉结构异常60例(45.12%)，包括咽喉部肿物26例[舌根囊肿12例(9.02%)，咽部肿物4例(3.00%)，会厌囊肿3例(2.25%)，喉囊肿2例(1.50%)，喉部肿物(性质不明)、喉部前肠囊肿、实性成熟性畸胎瘤、喉部神经胶质瘤、声门下囊肿各1例(各占0.75%)]，声带麻痹18例(13.53%)，咽软化5例(3.75%)，喉裂4例(3.00%)，皮罗综合征(Pireer Robin)3例(2.25%)，声门下血管瘤2例(1.50%)，喉噗、声门下膜状狭窄各1例(各占0.75%)。咽喉部特殊结构异常60例患儿中，男39例(65.0%)，女21例(35.0%)；早产儿7例(11.67%)，足月儿53例(88.33%)；出生体质量(3.22±0.52)kg。58例(96.66%)出生体质量位于同胎龄出生体质量的第10－90百分位，2例(3.33%)位于第10百分位以下。54例(90%)入院时体质量位于同日龄体质量的第10－90百分位，6例(10%)位于第10百分位以下。入院时平均日龄11 d，诊断时日龄14 d。
133例咽喉部结构异常患儿中，单胎125例(93.98%)，双胎及以上8例(6.01%)。自然分娩78例(58.64%)，剖宫产55例(41.35%)，辅助生育儿2例(1.50%)。5 min Apgar评分<7分3例，7～10分45例，其余85例为10分。羊水情况：羊水多8例(6.01%)，羊水少25例(18.79%)，羊水正常88例(66.16%)，羊水情况不详12例(9.02%)。
133例咽喉部结构异常患儿中，42例(31.57%)患儿母亲患有妊娠合并症，6例产前有感染(母亲有发热)，21例孕期血糖异常，5例甲状腺功能异常，7例有妊娠高血压，3例母亲有胎膜早破18 h以上。
60例咽喉部特殊结构异常患儿中，鼻塞/张口呼吸7例(11.67%)，憋气39例(65.00%)，喉鸣44例(73.33%)，呛奶和声嘶各25例(各占41.67%)，吞咽困难18例(30.00%)。19例(31.67%)患儿并多种畸形及合并症，如先天性心脏病、VCTERL综合征、腭裂、马蹄内翻足、食管裂孔疝等。47例(78.33%)并肺炎。除依据临床表现，辅助检查是确诊的重要手段(图1、图2)，60例患儿中依靠鼻咽喉镜确诊者52例(86.67%)，依赖增强CT确诊者10例(16.67%)。73例喉软化患儿均依靠鼻咽喉镜确诊。
注：声门下区气管左侧壁局限性增厚伴强化，并向腔内突入。局部呼吸道变窄，病变范围1.1 cm×0.4 cm×0.5 cm。相邻左侧梨状隐窝受压外移并变窄；声门下呼吸道左右径窄 The left side wall of the trachea in the subglottic region was thickened with enhancement，protruding into the cavity.Extent of disease 1.1 cm×0.4 cm×0.5 cm.The adjacent pyriform recess is narrowed by compression.The glottis airway has a narrow left and right diameter
3例(5.00%)患儿住院期间未接受氧气治疗，2例(3.33%)行人工鼻，6例(10%)行鼻导管吸氧，14例(23.33%)行经鼻持续呼吸道正压通气(NCPAP)支持，37例(61.67%)行气管插管机械通气支持(3例术后短暂插管后拔管)，辅助检查手段及完成时间入院后3 d，57例(95.0%)患儿需要静脉应用抗生素(人均18 d)，人均住院时间19.4 d，人均日住院费用为每天2 463.09元)。
60例患儿中，22例(36.67%)接受手术治疗，术后明确诊断前3位疾病为舌根囊肿、会厌囊肿和喉裂，平均手术日龄为出生16 d，术前平均住院时间9.93 d，术后平均住院时间7.71 d，术后感染者4例(18.18%)。18例声带麻痹患儿中，13例(72.22%)接受气管切开治疗。比较少见的1例实性成熟性畸胎瘤出生即发现，1例喉部神经胶质瘤出生27 d手术，均为手术后病理确诊。60例喉部结构异常患儿痊愈出院者14例(23.33%)，好转出院者27例(45.00%)，放弃治疗者18例(30.00%)，住院期间死亡1例(1.67%)，出院后30 d内再入院率为10.17%(6/59例)。36例(61.01%)患儿出院后遵医嘱随访，其中3月龄时仍存在呼吸道症状者21例(58.33%)，6月龄时仍存在呼吸道症状者15例(41.67%)，3例患儿(8.33%)在3～6月龄死亡。73例喉软化患儿均予保守治疗，治疗原发病后好转出院，其中15例(20.55%)在12月龄时喉喘鸣症状消失。
喉部形成和生长的缺陷可引起多种畸形，因为新生儿咽喉部结构异常易引起上呼吸道梗阻或呼吸窘迫[1]，所以更加强调早期诊断早期治疗的重要性。本研究通过对新生儿咽喉部疾病的总结发现，先天性喉软骨软化最多，约占所有先天性喉结构异常的60%，其他依次为咽喉部肿物、声带麻痹、咽软化、喉裂等，疾病谱系相对复杂。
本研究中喉软骨软化占新生儿咽喉部结构异常的54.88%，与文献[2]报道一致。有临床研究发现多达20.0%的喉软骨软化婴儿还存在其他呼吸道异常[3,4,5,6]，需酌情完善鼻咽喉镜检查以确诊。喉软骨软化多为自限性，随年龄增长而减轻或消除。严重喉阻塞有呼吸困难或发绀者，应行气管切开术或其他修整手术(如杓会厌成形术、CO2激光喉成形术或声门上成形术等)，但在新生儿期干预治疗较少。但因临床无明显呼吸道症状，新生儿期未给予特殊干预治疗。
本研究显示，60例(45.12%)特殊咽喉结构异常患儿中咽喉部肿物26例，以舌根囊肿最多[12例(9.02%)]，其他还有咽部肿物4例(3.00%)，会厌囊肿3例(2.25%)，喉囊肿2例(1.50%)，喉部肿物(性质不明)、喉部前肠囊肿、实性成熟性畸胎瘤、喉部神经胶质瘤、声门下囊肿各1例(各占0.75%)，部分患儿需病理结果辅助诊断。囊肿的通常表现为喂养困难、生长迟滞、喘鸣、呼吸时伴杂音、呼吸窘迫或哭声嘶哑，可伴喉软化。纤维喉镜可确诊。咽喉部囊肿易发生上呼吸道梗阻的急性表现，故需早期诊断和治疗。本研究中咽喉部囊肿的治疗以手术治疗为主，预后良好。
声带麻痹也是特殊咽喉结构异常的一种，是新生儿出现喘鸣的一个原因。有医源性、特发性、神经性和喉返神经损伤或压迫。本研究中有3例是术后相关(食道闭锁或食管气管瘘术后)，2例为先天性喉返神经压迫，其他均特发性。声带麻痹的症状与声带功能相关，主要有哭声小、声音嘶哑，吸气性喉鸣、吸气性呼吸困难。声带麻痹可引起反复误吸造成肺炎。短期麻痹(术中损伤)可用透明质酸、甲基纤维素、明胶海绵治疗。有50%～60%的患儿需气管切开。本研究中13例(72.2%)行气管切开，术后呼吸困难明显改善。
先天性喉裂是罕见的先天性上呼吸道畸形[7]。喉裂和气管/食管裂可单独发生，或作为某一综合征(如Opitz-Frias综合征、VATER/VACTERL综合征、Pallister-Hall综合征、CHARGE综合征)的一部分发生，或并其他相关畸形(累及胃肠道、泌尿生殖道、心脏和颅面等)。喉气管食管裂的治疗取决于其类型和相关症状的严重程度[8,9]。本研究中有喉裂患儿4例，预后均较差。增强CT可能有助于显示较大的血管瘤或超出喉范围的血管瘤。采用普萘洛尔的全身性治疗是声门下血管瘤的一线疗法[10,11,12]。本研究中新生儿期诊断2例声门下血管瘤，辅助检查具有典型表现，1例患儿放弃治疗，1例患儿口服普萘洛尔，6个月随访状况良好，瘤体变小。
其他少见异常如喉噗、声门下狭窄在本研究中有个例。喉蹼是一种罕见的先天性异常，是由于喉部开口处的上皮层吸收障碍导致声带分离不完全。喉蹼患儿通常在婴儿期表现为呼吸窘迫和异常哭闹。约10%的喉蹼患儿同时存在其他异常。喉蹼需外科治疗，并取决于呼吸道阻塞的程度。先天性声门下狭窄是环状软骨区的喉腔狭窄。该病与获得性声门下狭窄的区别在于，前者无创伤或器械操作史，并且症状也较轻。先天性声门下狭窄通常随着喉的生长而改善，但部分患儿可能需要手术干预。
新生儿喉部结构异常大部分患儿在24 h内，即出生即出现呼吸道症状，但出生窒息情况并不明显。无羊水的特殊异常，母亲不良孕产史(如甲状腺功能、血糖、血压的改变)与喉部结构异常发生未发现特殊相关。患儿住院后大部分需呼吸支持，78.3%的患儿并肺炎。对于新生儿喉部结构异常，纤维鼻咽喉镜是主要的辅助检查手段，根据病情轻重及具体情况决定治疗方案(手术治疗或保守治疗)，本研究不同治疗方案转归情况差异并无统计学意义，但放弃治疗率较高(30.0%)，可能本研究结果并不能真实反映临床实际状况。本研究随访发现疾病本身引起的呼吸道症状经治疗改善较好，但因喂养困难引起的生长发育减慢明显，需重视营养支持问题。喉裂患儿的治疗相对于其他喉部结构疾病相对困难，预后较差。Clark等[13]曾对引起婴幼儿喉喘鸣的原因做了总结，并提出临床医师应对于婴幼儿的喉喘鸣有着敏锐的识别能力，通过影像学及内镜检查明确诊断。对于这些先天性咽喉部结构异常的患儿，以多学科合作及团队基础的诊断治疗显得至关重要[14]。本研究中这些具有挑战性的病例，如喉裂，声门下血管瘤患儿的治疗必须有多学科协作，如耳鼻咽喉学、麻醉学、新生儿学、心胸外科、皮肤科、遗传学、营养学等学科，充分体现多学科综合治疗的重要性。
所有作者均声明不存在利益冲突
