SSc又称硬皮病，以血管损伤、免疫功能失调及多器官纤维化为主要病理机制，最终导致皮肤及内脏器官过量纤维化，可导致严重的功能障碍和几乎所有内脏器官衰竭，严重影响患者的生活质量和生命安全。SSc的病因及发病机制十分复杂，目前研究方面主要包括遗传与环境因素、免疫的影响、胶原产生过度及成纤维细胞功能异常、血管功能异常等。本文对既往文献中关于本病的发病机制进行归纳总结，以提高对本病病因的认识。
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SSc（systemi csclerosis）又称硬皮病，是一种罕见而复杂的多基因自身免疫病（autoimmune disease，AID），以血管损伤、免疫功能失调及多器官纤维化为主要病理机制，并最终导致皮肤及内脏器官过量纤维化。临床谱广泛多样，从危害性轻微的雷诺现象、皮肤硬化、毛细血管扩张、皮肤溃疡到致残性的关节挛缩畸形、手指末端缺血性坏死、指端融合[1]再到致死性损害的肺动脉高压、肺纤维化、肾危象等，可导致严重的功能障碍和几乎所有内脏器官衰竭，危害性大，严重影响患者的生活质量和生命安全。SSc的分布遍及全世界，但各地发病率均不高，根据地域和种族间的差异其患病率为（7~700）/100万，对于大多国家来说属于罕见病。SSc罕见病患者群体面临严重的诊疗困境，已经成为一个重要的公共卫生问题。然而，目前SSc尚缺乏早期诊断手段及有效的治疗措施。目前相关研究表明遗传因素在SSc发病中占有重要的地位，家族性遗传易感性可能是最重要的危险因素。然而，深入性研究较少，关于SSc的发病机制目前尚处于推测阶段，国内以家系为基础的SSc发病机制的研究尚处于空白阶段。这可能与SSc散发且发病率低、SSc家系发病更是罕见、患者资源短缺收集资料困难，投入精力、年限过长相关。以SSc家系为研究对象阐明SSc的分子机制的研究，可以为临床的早期诊断及研发有效的治疗措施如基因靶向治疗等提供有力的理论依据有望引起社会公众和政府对SSc的关注，为战胜SSc这一全人类共同面临的公共健康问题增进沟通、加强合作，早日实现良好的预防及诊治措施。本文主要从SSc发病机制方面对最新的研究进展进行综述。
