本文报道1例新生儿Omenn综合征，表现为生后皮肤大面积蜕皮，伴有鱼鳞状脱屑，全外显子基因检测发现RAG1基因突变。Omenn综合征是一种特殊的原发性免疫缺陷病，主要表现为红皮病或鱼鳞病等皮肤改变，预后差，应早筛查、早诊断，改善预后。
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患儿女，因“生后反应差30 min”入院。患儿系第1胎第1产，胎龄37+6周顺产娩出，出生体重3 050 g，生后反应差，呻吟吐沫，Apgar评分1 min 7分、5 min 9分，羊水Ⅲ度粪染，脐带绕颈1周。父母非近亲结婚，否认遗传及代谢病史。入院查体：双下肢皮肤大面积蜕皮，三凹征阳性，双肺呼吸音粗。胸部X线片：两肺野透过度减低。白细胞波动于（16.5~27.6）×109/L，CRP正常。入院后予呼吸支持、阿莫西林钠克拉维酸钾抗感染、丁酸氢化可的松软膏及复方多粘菌素软膏涂抹全身，皮肤仍较干燥。住院11 d白细胞计数仍增高，家属要求出院，院外未规律治疗及复查。生后22 d患儿因“发现脐部分泌物6 d”再次入院。入院查体：体重2 109 g（<P3），脐部黄色分泌物，全身蜕皮及白色脱屑，鳞屑脱落后皮肤呈红色。白细胞计数波动于（32.4~57.4）×109/L。血、尿培养阴性；脑脊液培养屎肠球菌阳性。胸部X线片：双肺野散在斑片影，右上肺条索影；右肋膈角变钝。腹部超声：肝大，脾周少量积液。免疫球蛋白：IgG 5.74 g/L，IgA <0.07 g/L，IgM 0.31 g/L。流式细胞术检测：CD4+/CD8+ 0.86，CD19+细胞百分比0.04%，余基本正常。入院后排黄稀便10余次/日，精神反应及吃奶好，口服蒙脱石散无缓解；查体发现脐炎及双侧中耳炎，予脐部消毒及外耳道冲洗；先后予美罗培南联合替考拉宁、头孢曲松联合盐酸万古霉素治疗，仍反复出现肺炎。结合患儿临床表现及免疫学检查，考虑特殊类型免疫缺陷病，行全外显子测序家系突变检查发现，患儿RAG1基因有2个杂合变异：c.2867T>C（p.I956T）变异来自母亲，该变异为已报道致病性变异；c.2686T>G（p.W896G）变异来自父亲，该变异为未见文献报道的新发变异（图1）。诊断Omenn综合征。生后第50天，家属因患儿预后差自动出院，出院后15 d患儿因严重感染死亡。
Omenn综合征是一种特殊的原发性免疫缺陷病，为常染色体隐性遗传，约占严重联合免疫缺陷病患儿的3%[1]，最常见病因为RAG1或RAG2基因突变后T细胞和B细胞受体基因的基因组重排缺陷。Omenn综合征的皮肤表现可能为首发临床表现[2]。本例患儿出生时即存在皮肤大面积蜕皮，第2次入院时全身蜕皮伴有鱼鳞状脱屑，与既往报道相符。除有严重联合免疫缺陷病相似临床表现外，Omenn综合征还可表现为慢性腹泻、反复感染和生长发育迟缓，伴肝脾肿大、特殊皮肤损害（如剥脱的红皮病）、嗜酸性粒细胞增多等特殊表现，免疫学指标表现为外周T细胞数量高于正常[3, 4]。本例患儿存在反复感染、腹泻、肝大、生长发育落后，流式细胞术检测结果示T系细胞、嗜酸性粒细胞比例升高，全外显子测序家系突变筛选发现患儿RAG1基因复合杂合突变，患儿父母为携带者，但表型正常，符合常染色体隐性遗传。Omenn综合征的有效治疗方法为造血干细胞移植，但移植后病死率仍在40%左右；移植前可通过应用免疫抑制剂，如环孢素A等改善皮肤表现[5]。
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