探讨高龄孕妇各年龄段与胎儿染色体异常的相关性。
回顾性分析在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊的高龄孕妇(≥35岁)11 852例，行羊膜腔穿刺羊水原位培养染色体G显带核型结果，分析高龄孕妇与胎儿染色体异常率及类型的分布情况，按年龄分组(35岁组、36岁组、37岁组、38岁组、39岁组、40组、40＋组)，用χ2检验各年龄组的异常率的差异。
在11 852例高龄孕妇的羊水染色体核型分析中，共检出多态性390例(3.29%)，异常核型946例(7.98%)。染色体数目异常821例(6.93%)，占异常构成比86.79%，其中21三体比例最高498例(4.20%)，占异常构成比52.64%。结构异常125例(1.05%)，占异常构成比13.21%。易位38例(0.32%)，倒位23例(0.19%)，比例较高。从35到40＋岁7个年龄组的染色体核型异常率依次为5.29%、7.57%、6.51%、7.24%、7.77%、8.46%和11.70%，从38岁起，孕妇年龄递增胎儿染色体异常率逐年上升。各年龄组间总体异常率差异有统计学意义(χ2＝43.598，P＝0.000)。
胎儿染色体异常的风险随孕妇年龄的增长而增加，结构异常的分布与母亲年龄因素相关性，38岁起胎儿染色体总体异常率显著上升。对高龄孕妇进行产前诊断染色体核型分析是避免染色体异常儿出生的重要手段。
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高龄孕妇是指预产期年龄≥35岁者。随着孕妇年龄的增加，卵巢功能衰退，卵子质量下降，其妊娠风险及胎儿染色体异常的风险率逐渐增高。随着我国二胎政策的实施，孕妇人群中高龄孕妇的比例有上升趋势。我们回顾分析了在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊的11 852例高龄孕妇的羊水染色体核型分析结果，探讨高龄孕妇各年龄段与胎儿染色体异常类型分布情况及其相关性，为临床医师在高龄孕妇的遗传咨询及制定产前诊断策略提供参考。
