先天性肺囊性腺瘤样畸形(congenital cystic adenomatoid malformation of lung，CCAM)在儿科临床中少见，是先天性肺囊性疾病的一种类型，起源与支气管源性囊肿、肺泡源性囊肿、肺隔离症、先天性大叶性肺气肿不同，影像学及组织病理特点均有相似性，需综合多方面证据进行明确诊断^[1]。本文回顾我院4例CCAM病例特点，结合文献分析，以加强对该病的认识。

CCAM发病率约为1/35 000～1/10 000，占先天性肺部畸形25%左右，无性别、种族、遗传、肺叶差异；目前Stocker根据病变组织学改变及不同时期气管支气管树相似性将CCAM分为5型，0、Ⅲ型少见，胎儿期或生后很快死亡；Ⅰ型最常见，预后好；Ⅱ型预后取决于合并畸形的多少；Ⅳ型临床中少见^[3,4]。

胎儿期可发病，多见于2岁以内，本组发病年龄中位数为5岁7个月，可能与就诊时医疗条件有一定关系，与初次肺部CT检查时间有关。大多认为CCAM是一种局限性肺发育异常的病变，病因及发病机制尚未完全明确。部分认为最早发生在胚胎发育第5～10周，由于某种因素影响导致肺芽分支过程中局限缺损或停止，正常肺泡发育出现缺陷，出现远端终末细支气管过度增生、肺黏液腺过度增殖、已发育的肺组织过度增生，根据支气管芽隔断的数目不同可呈现单一囊肿或多房性蜂窝状囊肿，类似于错构瘤样表现^[5,6,7]；病变部位大多由肺循环供血、过度增生的终末支气管可与正常肺组织交通^[8]。也有生长因子学说和遗传因素学说认为与CCAM的发病机制有关^[9,10,11]。

CCAM的临床特征大致分为三种情况：(1)胎儿期死亡；(2)新生儿期进行性呼吸窘迫导致的死亡；(3)少数病例在儿童期才出现症状，一部分甚至到成年时才被发现。儿童期出现的临床表现主要为反复出现的肺部感染^[12]，多有发热、咳嗽、胸痛、呼吸费力等症状，少数可出现自发气胸。部分病例可合并其他器官发育畸形，特别需注意心脏、消化道和泌尿系统畸形^[13,14,15]。本研究中4例患儿均在儿童期发病，3例存在2次以上的肺部感染，1例住院期间出现自发气胸，与该病儿童期发病临床表现较为一致。

影像学特征：绝大多数CCAM可在产前应用胎儿超声和MRI做出诊断，发现胎儿肺内囊性或实性病变伴有羊水增多、胎儿水肿时应高度警惕CCAM。超声多在孕17周后检出率高，检查具有无创、简单、可重复性，是产前诊断首选方式^[14,16]。生后X线片检查虽有一定的参考价值，X线胸片同一部位反复肺部感染应提高警惕^[17]，但CCAM的主要影像学检查手段还是胸部CT，CT对先天性肺囊性疾病的不同类型进行鉴别是一种重要的方式，但最终确诊及分型仍依赖病理检查结果^[18,19]。肺部CT主要表现为多发薄壁含气的囊状结构，囊通常大小不等，部分可见气液平面，病灶多累及一叶或两叶，可能造成纵隔向对侧移位，肺动脉供血。依据Stocker组织分型，结合CT检查仅能对Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型显示出差异，Ⅰ型：大囊型，至少1个囊腔直径>2 cm，囊壁厚薄不均，内可见不规则分隔；Ⅱ型：由多个直径约1～2 cm的薄壁小囊腔构成，呈蜂窝状改变；Ⅲ型为相对致密的实性肿块，其内见不规则囊状透亮区。部分病例合并感染时CT不能显示出囊性病变，需治疗后复查CT。本研究中4例患儿全部行CT检查，3例CT表现为CCAM Ⅰ型，可见病变局限于单一肺叶，病变部为可见多发大小不等囊状透亮影，囊壁厚薄较均匀；1例表现为病变部位多发囊实性肿物，内见液气平，增强扫描囊壁强化、囊液未见强化，后病理证实为CCAM Ⅱ型；其中2例行CT增强扫描可见到病变组织由肺动脉供血。

病理组织学按Stocker标准分型，将CCAM分为0、Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型，具体如下^{[20,21,22,23]}：0型：病变邻近中心，为致死性近端气管、支气管畸形，囊径直径约1～2 mm，内衬假复层纤毛柱状上皮，囊壁内含平滑肌、腺体和软骨成分；Ⅰ型：类似支气管和细支气管结构，是最常见的亚型；由多个直径>20 mm的厚壁囊腔组成，囊腔内衬假复层纤毛柱状上皮，囊壁周围有平滑肌及弹力组织；Ⅱ型：类似终末细支气管结构，由多个直径5～20 mm的小囊组成，内覆纤毛柱状上皮或立方上皮，囊壁含薄层平滑肌和少量弹性纤维；Ⅲ型：类似细支气管肺泡导管结构，直径一般不超过2 mm，其内为毛细支气管样小囊和不规则的细支气管样结构，类似管状期原始肺实质；Ⅳ型：为外围性囊肿，囊径薄，直径可达100 mm，内衬Ⅰ型和Ⅱ型肺泡上皮。本研究中4例病例通过巨检初步分为3例Ⅰ型、1例Ⅱ型，镜下结果证实符合CCAM。CCAM的诊断需要综合临床表现、影像学检查、病理结果综合判断；儿童期诊断应注意以下特点：(1)反复发作的呼吸道感染或肺炎；(2)完善胸部CT检查提示符合先天性囊腺瘤样畸形，必要时CT增强检查能提供较多鉴别信息；(3)术后病理检查可进一步分型确诊。需要与支气管源性囊肿、肺泡源性囊肿、肺隔离症、先天性大叶性肺气肿、先天性淋巴管扩张、膈疝、肺脓肿等相鉴别^[24]。

治疗方面，产前治疗：母体应用激素减轻胎儿水肿、分流穿刺术针对大囊腔和胸腔积液、胎儿外科手术等治疗方式，需要高超的医疗技术和更多数据支持^[12]。出生后手术切除仍是CCAM的首选治疗方式；手术时机可在确诊后尽快进行手术治疗，无症状者可在2～6月龄进行手术，综合考虑并发症及手术安全性问题。手术方式可选择传统开胸手术或胸腔镜手术，胸腔镜下肺叶切除已非常成熟，是目前推荐的手术方式，对术者胸腔镜技术要求很高，同时一些粘连严重的病变仍推荐开胸手术。肺叶切除是首选的切除范围，尤其对于新生儿；对于病变小、累及多个肺叶者，可选择肺段切除，尽可能保留正常肺组织^[25,26]。

本研究4例患儿均行开胸手术，3例患儿病变肺叶切除，1例患儿保留了左肺下叶上段，在开胸手术中对病变部位及正常肺组织的对比观察更为清晰，可能更利于判断正常肺组织。4例患儿术后均恢复良好，肺功能基本正常。

CCAM病因及发病机制尚不能完全明确，反复发作的呼吸道感染应注意警惕该病，CT检查为主要的检查及鉴别手段，手术是首选的治疗方式，术后病理能进一步明确诊断及分型。产前诊断及微创外科技术不断发展，提高了CCAM检出率及患儿生存率。