狭颅症是一种先天性缺陷，其特征是大脑生长和发育完成之前过早融合一条或多条颅缝，导致颅骨、大脑、面部、中枢神经系统发育受限。据报道，有>100种狭颅症在活产儿发病率为1∶2 500。在狭颅症患儿中，有症状占15%。迄今为止，已鉴定出180多种综合征，约8%病例具有家族遗传性。Crouzon综合征(CS)是狭颅症中最常见的综合征，主要与多种成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)突变有关。FGFR2、FGFR3相关性颅缝早闭在早期有明显的下颌骨形态改变，证实了下颌骨形态相关的基因型-表型对应假说。该综合征首次由Louis Edouard Octave Crouzon于1912年报道，当时在一对母子中定义了颅骨畸形，眼球突出、面部畸形的典型三联征。每百万活产儿中约有16.5例发生CS。CS常见表现有，合并其他颅缝早闭的狭颅症、短头畸形、额突、斜视、眼眶突出症、下颌前突、上颌骨发育不全，还包括听力损失(55%)、C2和C3脊柱融合(30%)、进行性脑积水(30%)、视神经水肿、支气管狭窄、皮肤异常、自发性小脑扁桃体疝等。这些症状要么变得更加突出，要么随着时间而消失。患儿的肢体和智力能力通常是正常的，但是当颅内压持续升高继而损害大脑发育时，会智力低下。