• 专论 •
法布雷病：推动早期诊断和治疗，积极改善患者预后
中华内科杂志, 2021,60(4)
: 299-301. DOI: 10.3760/cma.j.cn112138-20210122-00059
摘要
近10年内，国内外在法布雷病诊断、筛查、治疗方面的进展日新月异。除医药行业对罕见病的重视外，临床诊断检测方法的更新以及酶替代治疗药物的获批，更为法布雷病患者带来福音与希望。“中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）”的推出，有助于提高临床医生对法布雷病的规范化诊治水平。
引用本文:
陈楠.
法布雷病：推动早期诊断和治疗，积极改善患者预后
[J]
. 中华内科杂志, 2021, 60(4)
: 299-301.
DOI: 10.3760/cma.j.cn112138-20210122-00059.
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法布雷病（Fabry disease）是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，位于Xq22.1的GLA基因突变，导致其编码的α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物脱乙酰基的GL-3（Lyso-GL-3）在肾脏、心脏、神经、皮肤等大量贮积，引起相应的多脏器病变，甚至引发危及生命的并发症。法布雷病确切的患病率尚不清楚，普通人群中预估患病率为1/10万［1］。法布雷病作为一种罕见的多系统受累遗传代谢疾病，早期诊断、早期治疗极为重要。
