• 综述 •
妊娠合并马方综合征的诊治进展
中华围产医学杂志, 2021,24(3)
: 233-236. DOI: 10.3760/cma.j.cn113903-20200507-00424
摘要
妊娠合并马方综合征增加不良妊娠结局风险，其最严重的并发症是主动脉夹层，危及母胎安全。现综述近年来国内外妊娠合并马方综合征的诊治进展，以期提高认识，加强孕前咨询和产前诊断，从而有助于早期识别和早期诊断，及时提供孕前咨询和围产期多学科规范化管理，改善母儿预后。
引用本文:
张璐,
石芳鑫.
妊娠合并马方综合征的诊治进展
[J]
. 中华围产医学杂志, 2021, 24(3)
: 233-236.
DOI: 10.3760/cma.j.cn113903-20200507-00424.
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马方综合征（Marfan syndrome, MFS）是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，由编码原纤维蛋白-1（fibrillin-1, FBN1）的FBN1基因突变引起。MFS常导致多器官系统受累，临床表现多样，但也有较为典型的临床特征。MFS属于罕见病，但我国人口基数庞大，近年来有较多研究报道了妊娠合并MFS病例，多是孕期出现极为凶险的并发症后被首次诊断，导致母儿不良结局。现综述近年来妊娠合并MFS的诊治进展，以提高对MFS的认识，从而加强早期诊断、孕前咨询和围产期多学科规范化管理。
