综述
杜氏肌营养不良症的研究进展
国际医药卫生导报, 2021,27(11) : 1735-1739. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2021.11.040
摘要

杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种X染色体隐性遗传病,DMD的患病率为1/5 000,男性发病率较高。其主要临床表现为进行性肌无力,DMD治疗的进步,包括皮质类固醇的治疗等,已经改善了患者的功能、生活质量和预期寿命。近年来研究人员对其发病机制及治疗有了进一步研究,包括核因子、脂连素、上调肌营养不良蛋白相关蛋白、基因治疗及干细胞治疗等,本文就其发病机制、临床表现及治疗进展进行综述。

引用本文: 陶原, 田春梅. 杜氏肌营养不良症的研究进展 [J] . 国际医药卫生导报, 2021, 27(11) : 1735-1739. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2021.11.040.
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杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种致死性的X染色体隐性遗传病,由营养不良蛋白基因突变导致营养不良蛋白缺乏1, 2。在儿童早期发病,其特征是近端肌肉无力和小腿肥大。患者通常在12岁丧失下肢行动能力,并在十几岁至二十多岁时死于心肺并发症3。目前尚没有特效药物,且发病机制研究不明确,本综述描述了DMD的临床特征,临床表现和治疗方法,以及一些新型疗法的研究。

 
 
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