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原发性红斑肢痛症一家系的临床与SCN9A基因突变
中华神经科杂志, 2006,39(12) : 850-852. DOI: 10.3760/j.issn:1006-7876.2006.12.019
摘要

原发性红斑肢痛症(primary erythermalgia)是一种少见的自主神经疾病,多在儿童及青春期起病,以肢体远端血管极度扩张、皮肤肿胀以及剧烈的肢端灼痛为主要临床特征.原发性红斑肢痛症的病因和发病机制至今尚不清楚,近年来的研究表明,遗传因素在原发性红斑肢痛症的发病中占重要地位,多呈常染色体显性遗传.现已证实编码电压门控钠通道α亚单位的SCN9A基因(sodium channel, voltage-gated, type Ⅸ,SCN9A)是原发性红斑肢痛症致病基因[1].我们2005年1月在湖南发现了1个原发性红斑肢痛症大家系,共6代98人,对本例大家系临床特点和先证者SCN9A基因突变进行了分析。

引用本文: 李书剑, 江泓, 赵国华, 等.  原发性红斑肢痛症一家系的临床与SCN9A基因突变 [J] . 中华神经科杂志,2006,39( 12 ): 850-852. DOI: 10.3760/j.issn:1006-7876.2006.12.019
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