综述
TAF1基因的研究进展
中华神经科杂志, 2021,54(9) : 967-972. DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20201217-00979
摘要

TAF1基因编码TATA框结合蛋白关联因子1,后者作为转录因子ⅡD的支架,参与真核细胞中众多基因的转录过程。人TAF1蛋白具有多个结构域,发挥内源性蛋白激酶活性、组蛋白乙酰转移酶活性和激活及结合泛素的活性。目前已明确TAF1是X连锁肌张力障碍-帕金森综合征和X连锁的精神发育迟滞的致病基因,功能研究也证实TAF1在细胞周期、细胞生长中的重要作用,其与神经发育、肿瘤发生等之间的联系也有报道。文中就TAF1基因及蛋白结构、突变表型、蛋白的生物学功能等研究进展进行综述。

引用本文: 曾倩, 唐北沙, 郭纪锋. TAF1基因的研究进展 [J] . 中华神经科杂志, 2021, 54(9) : 967-972. DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20201217-00979.
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TATA框结合蛋白关联因子1(TATA-box binding protein-associated factor 1,TAF1)基因编码转录因子ⅡD(transcription factor ⅡD,TFⅡD)最大的亚基,可促进TFⅡD与启动子区域的结合,在转录起始过程中发挥重要作用。TFⅡD由TATA框结合蛋白(TATA-box binding protein,TBP)和多个TBP相关因子(TBP-associated factors,TAFs)组成,是RNA聚合酶Ⅱ转录起始所必需的一种复合物,介导真核细胞中许多蛋白编码基因的转录1。此外,TFⅡD还参与胚胎发育及神经发育过程。已报道TFⅡD中众多组分的变异,如TBP2、TAF23、TAF64、TAF135等,均与神经发育障碍有关。TAF1是X连锁肌张力障碍-帕金森综合征和X连锁的精神发育迟滞等疾病的致病基因,因其在转录过程中占有重要地位,TAF1已成为多种疾病发生发展机制研究中的关注热点。

 
 
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