• 综述 •
戈谢病临床诊断研究进展
中华儿科杂志, 2015,53(4)
: 313-315. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2015.04.020
引用本文:
张永红,
罗学群,
邱正庆.
戈谢病临床诊断研究进展
[J]
. 中华儿科杂志, 2015, 53(4)
: 313-315.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2015.04.020.
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戈谢病(Gaucher disease)是一种常染色体隐性遗传病，又称葡萄糖神经酰胺贮积病，1882年由法国医生Gaucher首先报道而得名。戈谢病临床症状广泛，常见症状为不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统病变等，但上述症状并非戈谢病所独有。因此仅凭临床症状无法实现确诊。近年来，随着对戈谢病病因学认识的不断加深和研究的深入，国内外戈谢病的临床诊断方面涌现了许多最新研究成果。现将戈谢病的诊断技术和诊断路径的研究进展综述如下。
