本研究对中国4例4a型巴特综合征（Bartter syndrome type 4a）患者进行BSND基因变异分析，描述其临床表型并进行治疗随访研究。通过全外显子测序分析确定基因变异，共确定BSND基因3个变异（p.Arg8Trp、p.Gly47Arg和c.318delC），其中c.318delC是新变异。4例先证者均表现为典型的出生前巴特综合征和先天性感音神经性耳聋（sensorineural deafness）。吲哚美辛可改善多饮多尿和电解质紊乱，但对生长迟缓治疗作用有限。1例患者接受人工耳蜗植入术，2例出现肾功能不全并最终死于重度肺部感染。该亚型预后较其他类型更差。
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巴特综合征（Bartter syndrome，BS）是一种罕见的遗传性低钾失盐性肾小管疾病，是由亨利袢升支粗段和/或远曲小管跨上皮细胞电解质转运功能障碍导致。BS具有广泛的遗传异质性（SLC12A1、KCNJ1、CLCNKB、BSND、CLCNKA&CLCNKB、MAGED2分别导致BS1、2、3、4a、4b和5型）和临床表型异质性（根据出生孕周数和病程分为出生前BS、经典型BS和一过性出生前BS）[1,2]。4a型BS由ClC-Kb和ClC-Ka的共同亚单位Barttin缺陷导致，Barttin的编码基因BSND（OMIM：606412）位于1p32号染色体，由4个外显子组成。除肾小管外，Barttin还分布于内耳，因此4a型BS常合并感音神经性耳聋（sensorineural deafness，SND）[3]。目前，共有18个BSND基因变异被发现与BS4a有关，2个与无症状SND有关（HGMD_2017）[4]。本研究对来自中国4个不同家系的4a型BS患者进行基因变异和表型分析研究。
