• 临床遗传学论著 •
ATR基因变异致兄弟同患塞克尔综合征1型
中华医学遗传学杂志, 2021,38(10)
: 973-976. DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200415-00268
摘要
目的
对来自同一家系的两例塞克尔综合征1型患儿进行基因型与表型分析。
方法
收集患儿的临床资料，提取外周血进行全外显子与Sanger测序对患儿进行变异分析，通过文献复习了解本病的临床特征。
结果
患儿系足月小样儿，生长迟缓、发育落后、小头畸形、鸟头样面容。基因检测结果显示其ATR基因c.1A>G(p.M1？)和c.4853-18A>G复合杂合变异，分别来自患儿父母。两个变异均未见文献报道。
结论
c.1A>G(p.M1？)和c.4853-18A>G复合杂合变异可能是患儿的致病原因，两个新变异的检出丰富了ATR基因的变异谱。
引用本文:
邱明芳,
刘子勤,
陈晓波.
ATR基因变异致兄弟同患塞克尔综合征1型
[J]
. 中华医学遗传学杂志, 2021, 38(10)
: 973-976.
DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200415-00268.
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塞克尔综合征(Seckel syndrome，SCKL)(OMIM 210600)是小头原发性侏儒症(microcephalic primordial dwarfism，MPD)的常见类型之一，呈常染色体隐性遗传，以宫内发育迟缓、侏儒症、小头畸形和智力低下为特征，具有高度的临床及遗传异质性。目前已知包括ATR在内的10个基因与SCKL有关，这些基因在中心粒生物发生和中心体相关功能以及维持基因组稳定性等基本细胞过程中发挥关键作用[1]。本研究报告1对同胞兄弟因ATR基因变异同患塞克尔综合征1型。
