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儿童睾丸肿瘤发病率不高，约0.5/100 000~2.0/100 000，占儿童实体肿瘤的1%[1]。儿童睾丸肿瘤有2个高发年龄段，分别为2岁左右和青春期前后[2,3]。儿童睾丸肿瘤以生殖细胞肿瘤(germ cell tumors，GCTs)最为常见，此外还有睾丸性索-间质肿瘤、转移性睾丸肿瘤(白血病和淋巴瘤)等。尽管睾丸生殖细胞肿瘤(testicular germ cell tumors，TGCTs)患儿的生存率可以达到95%以上，但是近年来睾丸肿瘤发病率有增高趋势，并且部分患儿由于延误诊治而出现睾丸肿瘤的进展[4]。为此，中华医学会小儿外科学分会小儿泌尿外科学组专家结合各自临床经验和国内外相关文献，经过共同研讨，对儿童睾丸肿瘤的诊治达成以下共识，旨在提高我国儿童睾丸肿瘤的整体诊治水平，提高患儿生存率及改善预后。
青春期前最常见的睾丸肿瘤为卵黄囊瘤(yolk sac tumor，YST)和畸胎瘤[5]。超过74%的儿童睾丸肿瘤为良性，在<12岁的儿童中，畸胎瘤占48%、YST占15%、皮样囊肿占14%、幼年型颗粒细胞瘤(juvenile granulosa cell tumor，JGCT)占5%、间质细胞瘤占4%、支持细胞瘤占3%、混合性腺间质细胞瘤占1%、其他肿瘤(性腺母细胞瘤、淋巴瘤、囊性发育不良)占9%[6]。
90%以上患儿表现为无痛性阴囊肿块[7]。15%~20%的睾丸肿瘤合并鞘膜积液，一些睾丸肿瘤有分泌激素的功能，患儿可表现为性早熟，还有部分患儿为腹腔隐睾合并睾丸肿瘤，可因腹腔内睾丸扭转而表现为急性腹痛[5]。
首选睾丸超声检查，敏感度可达100%，但是并不能完全区分肿瘤的良恶性[8]。因YST最常见的转移部位为肺，如果考虑睾丸肿瘤为恶性(如甲胎蛋白明显升高)，建议完善胸部、盆腔、腹部的CT检查[8]。儿童YST罕见转移到骨和脑，仅怀疑有这些部位转移或者是Ⅳ期患儿，特别是绒毛膜癌(choriocarcinoma，CC)的患儿(肿瘤更容易转移到骨和脑)，建议完善全身骨显像、头部磁共振成像、CT或PET-CT检查。
血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein，AFP)在儿童YST的诊断和随访中具有重要的作用。胚胎癌偶尔也可分泌AFP。AFP在胚胎12~15周达峰值，之后逐渐下降，直至接近1岁时降至正常成人水平(<10 μg/ml)，>6个月正常儿童的AFP常小于100 μg/ml[9,10]。>1岁的睾丸肿瘤患儿，如果AFP升高，则考虑肿瘤存在卵黄囊成分，如果AFP正常则考虑肿瘤为良性[10]。另外，肿瘤切除术后AFP通常需要3~4周恢复到基线水平，因此可以通过监测术后AFP水平确定肿瘤是否有残余或复发。美国儿童肿瘤协作组(Children's Oncology Group，COG)最近的一项儿童睾丸肿瘤研究方案(方案编号为AGCT0132)发现术后AFP达正常值5倍则需要确定是否有肿瘤的复发[11]。另外，临床中需要鉴别和排除其他原因导致的AFP持续升高，这些情况包括病毒性肝炎、继发于麻醉之后的胆汁淤积、肝母细胞瘤、胰腺及胃肠道恶性肿瘤、肺癌、肝功能障碍和肝硬化[12]。
血清β-人绒毛膜促性腺激素(beta subunit of human chorionic gonadotropin，β-hCG)升高常见于存在合体滋养细胞的CC，或存在合体滋养层巨细胞的单纯精原细胞瘤或无性细胞瘤，10%的精原细胞瘤也可分泌β-hCG，胚胎癌也可分泌β-hCG [11]。β-hCG在青春期前睾丸肿瘤患儿中很少升高。
GCTs中，>50%GCTs患儿的AFP或β-hCG含量不足以被检测出来，需结合其他肿瘤标志物来协助诊断。高水平的乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase，LDH)可能与肿瘤负荷相关，治疗后如果LDH升高的水平>1.5倍，则提示肿瘤复发可能[13]。睾丸性索-间质肿瘤可以合并抑制素-B(类固醇激素生成的标记物)升高。睾丸性索-间质肿瘤患儿的性激素水平，如睾酮和雌激素也可升高，可以辅助诊断，监测肿瘤的复发或进展情况。
推荐一：对所有儿童的睾丸肿物首选超声检查，如果考虑睾丸肿瘤为恶性(如AFP明显升高)，建议完善胸部、盆腔、腹部CT检查。怀疑存在脑或骨转移，以及Ⅳ期患儿，建议完善全身骨显像、头部磁共振成像、CT或PET-CT检查。
推荐二：对于>1岁的睾丸肿瘤患儿，如果AFP升高，则考虑存在卵黄囊的成分，推荐行根治性睾丸切除术；对于<1岁的患儿，AFP会有生理性升高，所以用AFP评估该年龄段睾丸肿瘤患儿是否为YST时需谨慎。
推荐三：YST切除术后可以通过监测AFP水平确定肿瘤是否有残余或复发，如果术后AFP正常后又升高至正常的5倍，需要确定是否有肿瘤的复发。
推荐四：青春期前睾丸肿瘤不常规推荐检查β-hCG的含量。
COG儿童睾丸恶性肿瘤分期系统
COG儿童睾丸恶性肿瘤分期系统
| 分期 | 分期系统 |
|---|---|
| Ⅰ期 | ①肿瘤局限于睾丸，行经腹股沟切口高位睾丸切除术，显微镜下切缘阴性；②肿瘤包膜完整(未做过穿刺或切开活检，无破裂)；如果经阴囊切口行根治性睾丸切除术，术中未破坏肿瘤包膜，同时将精索切除至内环水平者，定义为Ⅰ期；③如果术中行肿瘤完整切除送冰冻活检，病理检查提示恶性，同期行根治性睾丸切除术，并于高位切除精索，也可定义为Ⅰ期；④没有临床、影像学或组织学证据证明肿瘤播散到睾丸之外；⑤肿瘤标志物在合适的半衰期内降至正常 |
| Ⅱ期 | ①睾丸完整切除，但肿瘤包膜有破坏(包括术前穿刺、切开活检、术中肿瘤破裂)；②在阴囊或精索高位(距近端<5 cm)有显微镜下可见的病变组织残留；③肿瘤标志物水平未能降至正常，或在适宜的半衰期后肿瘤标志物水平仍高；④淋巴结阴性 |
| Ⅲ期 | ①腹膜后淋巴结受累(CT检查显示淋巴结>4 cm认为是转移的表现)，但无内脏或腹外受累a；②2 cm≤淋巴结≤4 cm时需要活检确定是否有淋巴结转移a |
| Ⅳ期 | 远处转移，包括肝、肺、骨和脑转移 |
注：COG，美国儿童肿瘤协作组；a，淋巴结大小均指淋巴结短径的最大值
儿童恶性TGCTs分期参照COG分期系统，该分期系统为手术后分期系统，根据首次睾丸切除手术的情况和影像学检查结果进行分期[8]。如果诊断时肿瘤标记物正常或未知，并且影像学检查提示淋巴结直径>2 cm，必须经过腹膜后淋巴结活检证实为阴性，才可以定义为Ⅰ期。
YST是青春期前患儿最常见或次常见的肿瘤，是青春期前最常见的恶性肿瘤[8]。如果超声检查怀疑为YST并且AFP明显升高，推荐直接行经腹股沟根治性睾丸切除术，于鞘膜囊外切除睾丸。如果肿瘤过大，为避免挤压肿瘤，可以联合腹股沟阴囊切口，如先经腹股沟切口高位切断精索，再经阴囊切口鞘膜囊外切除睾丸。如果AFP正常或无显著升高，或无法鉴别<1岁患儿的AFP升高和生理性升高，可以先于内环处阻断精索，将整个肿物切除送冰冻病理检查，如果为良性病变，则缝合睾丸缺损并还纳入阴囊，如果为恶性病变，则行经腹股沟根治性睾丸切除术。不推荐在术前行肿物穿刺活检，因为如果为恶性病变，会使肿瘤分期升级。除了存在腹膜后淋巴扩散，儿童YST也可以通过血行播散，并且这种播散方式更常见，肺转移的发生率为20%，而腹膜后转移的发生率仅为4%~6%，因此腹膜后淋巴结清扫术(retroperitoneal lymph node dissection，RPLND)对于青春期前患儿无明显作用，儿童睾丸YST不推荐常规行RPLND，推荐仅用于残留腹膜后包块，或者是化疗或睾丸切除之后AFP持续升高的病例[14,15]。标准的RPLND手术为切除全部肾门至髂总动脉分叉远端2 cm，两侧至输尿管水平的所有淋巴组织，所有大血管均需骨骼化。
80%的患儿就诊时为Ⅰ期病变，约15%做单纯睾丸切除的患儿术后复发，但是对于复发的Ⅰ期患儿，给予2~4个疗程基于铂类的多药物化疗几乎都可治愈，因此对于Ⅰ期患儿不推荐术后化疗，这样可以使80%的Ⅰ期患儿免受过度治疗[8]。但是，术后需要随访监测，包括体格检查、胸部X线片和腹膜后CT检查，监测血清肿瘤标志物AFP，如果影像学检查提示局部病变进展、转移，或AFP持续升高或未如期降至正常水平，可采用基于铂类的多药物化疗。对于术前AFP正常的YST患儿，因术后无法监测AFP，可以考虑化疗。尽管各机构的监测方案有所不同，我们推荐术后2年内每个月检测AFP；在术后第一年每3个月、第二年每3~6个月行胸部X线片和(或)肺部CT检查、腹部和(或)盆腔超声检查、腹部和(或)盆腔CT检查[14]。因为手术2年后复发的风险较低，因此术后2年如果无复发，监测时间可延长至每6个月或每年复查1次[16]。Ⅱ期和肿瘤转移(Ⅲ期和Ⅳ期)患儿术后需要化疗[5]。睾丸YST对化疗敏感，目前常用PEB化疗方案，化疗药物包括顺铂、依托泊苷和博来霉素，可给予3~4个疗程，但是用药剂量和频次有多种不同的方案。COG开展的最新研究是将患儿每周1次的博来霉素改为每疗程1次，以降低肺纤维化的发生率，目前其推荐对于<11岁GCTs患儿的标准化疗方案为4个周期的PEB(每疗程1次博来霉素)；而青春期患儿和成年患者(标准风险)为3个周期的PEB(每周1次博来霉素)，中等风险为4个周期的PEB[11]。总体目标为减少复发，提高5年生存率并降低博来霉素引起肺纤维化的发生率。如果曾做过经阴囊睾丸肿瘤穿刺或切开活检而使肿瘤细胞沿阴囊淋巴回流至腹膜后，增加了肿瘤复发(阴囊、腹膜后以及全身)的风险，应诊断为Ⅱ期，需要做睾丸全切，并切除所有精索组织到内环水平，目前不再推荐对这些患儿行半侧阴囊切除术[17]。基于COG和小儿肿瘤组(Pediatric Oncology Group，POG)的研究(研究编号为INT0098)，对于经阴囊切口切除睾丸，没有破坏肿瘤被膜，并且高位切除精索者仍然是Ⅰ期，但是如果精索有肿瘤扩散需升级为Ⅱ期[18]。如果影像学检查提示存在淋巴结增大，推荐行活检检查[8]。对转移的YST不推荐放疗，尽管YST对放疗也敏感，但是如果作为一线治疗则放疗的剂量过大。对于高风险患儿，可以手术联合化疗和低剂量的放疗。儿童YST预后良好，所有分期存活率均接近100%[14]。
推荐一：儿童睾丸YST不推荐常规行RPLND，推荐仅用于残留的腹膜后包块，或者是化疗或睾丸切除之后AFP持续升高的病例。
推荐二：对于Ⅰ期YST患儿术后不常规推荐化疗，但是术后需要随访监测。
推荐三：曾做过经阴囊睾丸肿瘤穿刺或切开活检者，应诊断为Ⅱ期，需要做根治性睾丸切除术，对这些患儿不需要行半侧阴囊切除术。
推荐四：对于经阴囊切口切除睾丸，没有破坏肿瘤被膜，并且高位切除精索者仍然是Ⅰ期，但是如果精索有肿瘤扩散需升级为Ⅱ期。
青春期前畸胎瘤占儿童TGCTs的30%，平均就诊年龄为13个月[5,10]。青春期前的睾丸畸胎瘤为二倍体DNA，核型正常，不考虑成熟还是不成熟的畸胎瘤，完全切除都是良性表现[19]。术中行保留睾丸切除肿物后冰冻活检，如果确定诊断则术后不需要行进一步治疗及影像学的随访监测[5]。对于青春期儿童应该通过组织学检查以评估畸胎瘤周围的睾丸实质，确定是否有青春期改变的组织学证据，如果存在潜在恶性风险，需要做根治性睾丸切除术[5]。青春期患儿和成年患者的畸胎瘤虽然和青春期前患儿畸胎瘤有相同的组织学结构，但都是多倍体，存在潜在恶性风险，表现为恶性行为[20]。88%睾丸畸胎瘤成年患者睾丸的其他部位有原位癌病变，>50%的青春期患儿畸胎瘤为混合型，是包含畸胎瘤成分的GCTs[21]。因此对睾丸畸胎瘤的青春期患儿和成年患者推荐行根治性睾丸切除术，并且术后需要随访评估，青春期患儿的随访评估方案同成年患者方案。此外，由于睾丸畸胎瘤不分泌特殊的肿瘤标志物，对化疗耐药，所以治疗复发病例最好的方法是再次手术切除后继续观察[11]。对于存在恶性成分(如含YST、绒毛膜癌或胚胎癌成分)的未成熟畸胎瘤，目前归为混合性GCTs(mixed germ cell tumors，MGCTs)，MGCTs包含多种组织，罕见于青春期前，但常见于青春期患儿和成年患者，需要按相应恶性成分的肿瘤治疗，行根治性睾丸切除术并给予化疗，监测或加行腹膜后淋巴结清扫术等[11]。
推荐一：青春期前的睾丸畸胎瘤为良性，推荐行保留睾丸的肿瘤核除术，术后不需要进一步治疗及影像学的随访监测。如果肿瘤组织中含有卵黄囊成分，需要按YST的治疗原则进行治疗。
推荐二：对于青春期儿童应该通过组织学检查评估畸胎瘤周围的睾丸实质，确定是否有青春期改变的组织学证据，如果存在相关组织学证据则需要做根治性睾丸切除术。
推荐三：青春期睾丸畸胎瘤推荐行根治性睾丸切除术，并且术后需要随访评估，同成年患者的随访评估方案
精原细胞瘤是年龄>20岁男性最常见的恶性GCTs，除了可见于性染色体异常或隐睾的患儿，精原细胞瘤在儿童罕见[22]。对于Ⅰ期精原细胞瘤，如果单纯做睾丸切除，不给予辅助治疗，20%~25%的患儿会出现复发[11]。目前有两种治疗策略：①对于存在睾丸网受侵，肿瘤直径>4 cm的高风险患儿，给予单药物卡铂化疗；②对于无睾丸网受侵，肿瘤直径<4 cm的低风险患儿，复发率<4%，不再建议辅助治疗，也不再建议低剂量后腹膜的放疗，因为有诱发其他恶性肿瘤的风险[23]。目前对Ⅰ期精原细胞瘤患儿标准的治疗方案为手术切除之后密切观察[11]。对于孤立睾丸的患儿可以考虑保留睾丸的肿瘤核除术，这样可以保存间质细胞的功能。临床Ⅱ期和Ⅲ期患儿需要行睾丸切除术和局部放疗或化疗，以及化疗后再行手术切除残余病变，治疗淋巴结转移。
睾丸JGCT为良性肿瘤，常发生在1岁以内，更常见于出生后6个月内[5]。通常表现为无痛性阴囊肿块，个别报道合并有模糊的外生殖器[24]。可能与Y染色体结构异常、嵌合体有关，因此患儿需要做染色体分析[24]。这些肿瘤组织通常没有激素活性[20]。超声检查的表现为多结节低回声肿块[5]。这些肿瘤为良性，并且无复发或转移的病例报道，推荐行保留睾丸的肿物核除术，不需要额外的治疗和转移评估[20,24,25]。
睾丸支持细胞瘤主要见于成人，儿童罕见，约占原发青春期前睾丸肿瘤的2%，发病时间早于间质细胞瘤，发病年龄的中位数为6个月，年龄范围为4个月至10岁[26]。儿童支持细胞瘤需要和JGCT鉴别。儿童支持细胞瘤通常没有激素活性，表现为无痛性肿块，偶尔可以导致男性乳房发育(14%)或性早熟(10%)[27]。约20%的成人睾丸支持细胞瘤为恶性，但是大多数儿童睾丸支持细胞瘤是良性的[20]。目前报道<5岁的儿童睾丸支持细胞瘤都为良性，可见个别年长儿童(年龄≥5岁)恶性睾丸支持细胞瘤的报道，因此对于<5岁的男孩可以仅行睾丸切除术，除非存在肿瘤直径>5 cm，有血管浸润、坏死，细胞异形或有丝分裂增加[8,24]。≥5岁及肿瘤存在上述改变的患儿需要评估分期，建议行腹部和(或)盆腔CT、胸部CT检查。如果有腹膜后转移，需要更积极的治疗，包括RPLND、化疗和放疗[28]。
大细胞钙化型支持细胞瘤是另一种支持细胞瘤，主要见于儿童和青少年，多表现为睾丸肿物。约1/4的大细胞钙化型支持细胞瘤为双侧和多灶性肿瘤，约1/3的患儿有相关的遗传综合征或内分泌异常[5]。由于肿瘤细胞有不同程度的钙化沉积，超声检查有典型的多发高回声表现。成年患者的大细胞钙化型支持细胞瘤偶尔为恶性，但是在<25岁的成年患者中基本都为良性，对患儿推荐行单纯睾丸切除术[8]。
间质细胞瘤在儿童为良性，但少见，可以发生在不同的年龄阶段，青春期前患儿的平均发病年龄为7岁，范围为5~10岁[20]。>90%的睾丸间质细胞瘤为单侧发病，常表现为无痛性睾丸肿块、性早熟。睾丸间质细胞瘤约占所有儿童性早熟病例的10%[24]。睾丸间质细胞瘤还可合并有女性化(男性乳房发育)，在成年患者多见，但在儿童罕见[29]。垂体病变、间质细胞增生、大细胞支持型细胞肿瘤、肾上腺皮质癌以及先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)也可以导致男孩性早熟，需要鉴别。但是儿童单侧睾丸肿瘤合并性早熟时，通常考虑为间质细胞瘤。血清检查促性腺激素水平正常或降低，睾酮水平升高，17-羟孕酮正常。有时性早熟症状的出现早于睾丸肿瘤发展到可触及的状态，因此需要行超声检查以确定睾丸肿瘤的存在。与成年男性不同，青春期前患儿的睾丸间质细胞瘤不会转移，具有良性行为，因此推荐行保留睾丸的肿瘤核除术，术后罕见复发，手术后睾酮水平降至正常[5]。如果术后持续存在雄激素增高，则要考虑对侧是否也存在肿瘤，但是儿童罕见。
推荐一：儿童睾丸JGCT、间质细胞瘤推荐行保留睾丸的肿物核除术，术后不需要继续进行肿瘤学监测。
推荐二：对<5岁的儿童支持细胞瘤和大细胞钙化型支持细胞瘤推荐行单纯性睾丸切除术。
推荐三：对肿瘤直径>5 cm，有血管浸润、坏死，细胞异形或有丝分裂增加以及≥5岁儿童的支持细胞瘤应进行全面的转移评估并密切随访。
性腺母细胞瘤为TGCTs的癌前病变，是良性肿瘤，既包含生殖细胞也包含基质成分[5]。常发生于青春期后，也可见于青春期前的儿童，几乎都发生于发育不良的性腺(包括发育不良的睾丸和条纹性腺)，特别是有Y染色体物质的患儿[8]。40%的性腺母细胞瘤为双侧，通常合并性别发育异常。据报道，性腺母细胞瘤见于3%的卵睾型性发育异常，10%~30%的性腺母细胞瘤有Y染色体物质的混合性腺发育不全和单纯性腺发育不全[8]。性腺母细胞瘤通常没有临床症状，常在对发育不全的性腺活检时偶然发现，治疗推荐单纯手术切除性腺。存在Y染色体物质的条纹性腺以及和选择性别不一致的发育不良的性腺要尽早预防切除。虽然性腺母细胞瘤为良性，其中10%的病例有明显的恶性行为，并且50%性腺母细胞瘤可发生恶变，大多数恶变发生在青春期之后，但是也有报道发生于青春期前的儿童[30]。无性细胞瘤和精原细胞瘤是性腺母细胞瘤最常合并的恶变，如果肿瘤存在恶性成分，需要评估转移情况及术后随访监测，恶变的肿瘤对放疗敏感，预后良好。如果存在绒毛膜癌或胚胎癌的成分，则预后不良。
除性腺母细胞瘤外，GCNIS也是TGCTs的癌前病变。与性腺母细胞瘤不同，GCNIS仅发生于分化很好且包含精曲小管的睾丸组织，见于各种男性化不足的情况(如完全型雄激素不敏感综合征)及腹腔型隐睾。如果不经治疗，50%的GCNIS在5年内及70%的GCNIS在7年内会发展为恶性TGCTs。GCNIS是所有TGCTs的前体，可以分化为任何生殖细胞决定的细胞系，包括精原细胞瘤、畸胎瘤、胚胎癌或胚胎外的成分(YST、绒毛膜癌)。有研究表明5%的恶性TGCTs患儿对侧有GCNIS，但是对于是否常规筛查对侧GCNIS，尚存争议。对于存在睾丸GCNIS高风险的患儿建议行睾丸活检筛查：包括有睾丸未降病史，睾丸体积<12 ml的年龄<40岁的青春期后患儿或成年患者，其中30%可能会发展为GCNIS；对存在睾丸发育不良的性别发育异常患儿的性腺进行探查或行睾丸下降手术时行睾丸活检。如果睾丸存在GCNIS，建议行患侧睾丸切除术或给予放疗。有研究提出对隐睾患儿做诊断性活检以筛查GCNIS(存在于2%~4%的隐睾患儿)，有隐睾并且存在GCNIS者恶性TGCTs的发生率高，而存在隐睾但活检正常的患儿罕见发生恶性TGCTs[31]。另外有研究表明GCNIS病灶在睾丸中为局灶性分布，而非广泛分布，因此建议行多点活检。对睾丸行两个部位的活检可以使GCNIS诊断准确率增加8%~18%，因此推荐至少活检两个部位。
TART主要见于继发于21-羟化酶缺乏的男孩，在男性CAH患儿中发病率约为40%[32]。除了性早熟、血清17-羟孕酮增高之外，也可表现为睾丸肿物，睾丸肿物通常为多灶性和双侧发病(其中双侧占77%)。应用糖皮质激素抑制促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone，ACTH)分泌是TART的首选治疗方法，可以使睾丸肿瘤消退[32]。如果激素治疗失败可以做睾丸活检，对于体积较大且没有缩小的结节也可以做肿物核除术，可能对恢复生育潜能有帮助。
推荐一：对儿童性腺母细胞瘤的治疗推荐单纯运用手术切除性腺。对存在Y染色体物质的条纹性腺以及和选择性别不一致的发育不良的性腺要尽早预防切除。
推荐二：对存在睾丸GCNIS高风险的患儿建议行睾丸活检筛查，至少活检两个部位，对于活检存在GCNIS的睾丸，推荐单纯行睾丸切除术。
推荐三：TART主要见于男性CAH患儿，应用糖皮质激素抑制ACTH分泌是TART的首选治疗方法。
急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia，ALL)和淋巴瘤是儿童睾丸最常见的转移性恶性肿瘤，占所有睾丸肿瘤的2%~5%，大多为双侧[5]。
约20%的ALL可以有睾丸受累，并且随着ALL的确诊时间越来越早，睾丸受累的病例数下降[5]。睾丸白血病可以发生在ALL初次治疗期间或之后。可表现为单侧或双侧无痛性睾丸肿大。由于目前的化疗可以使大多数镜下的睾丸受累获得完全缓解，而一些没有睾丸组织受累证据的患儿最终也会出现睾丸肿瘤复发，因此睾丸活检不能提示病变持续或复发的风险，不再推荐常规做治疗前的睾丸活检[33]。另外目前的治疗手段也可以使治疗后的复发率<1%，因此不建议治疗后做睾丸活检，也不推荐行预防性的睾丸治疗(包括切除或放疗)。如果在诊断ALL时已经发生明显的睾丸病变则提示预后不良，可能需要考虑放疗和更强化的治疗方案[5]。化疗后远期(通常是2年)出现睾丸肿瘤复发，常累及双侧睾丸，如果骨髓穿刺或活检已经排除全身肿瘤复发，需要做睾丸活检，如果确定为睾丸白血病，需要对双侧睾丸行放疗和化疗[20]。在睾丸肿瘤复发的情况下，大多数病例可见在机体的其他部位也有复发，因此需要进一步行全身化疗。在治疗过程中或治疗结束时，单侧睾丸或双侧睾丸肿瘤复发，存在或不存在骨髓受累，推荐以下两种治疗方案：①先行单侧或双侧睾丸切除术，然后化疗；②先行双侧睾丸放疗，然后化疗。单侧睾丸肿瘤复发可以考虑行单侧睾丸切除术，可对对侧正常睾丸行低剂量放疗，以更好的保留对侧睾丸的内分泌功能。大多数化疗后出现睾丸肿瘤复发的病例可以获得长期存活，但是在化疗过程中出现睾丸肿瘤复发的病例则预后不良。
PTL占非霍奇金淋巴瘤(non-hodgkin lymphoma，NHL)的1%~2%，淋巴结外NHL的4%。PTL主要见于老年人，最常见的病理类型为弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma，DLBCL)[34]。PTL在儿童罕见，有个案报道儿童睾丸伯基特淋巴瘤(burkitt's lymphoma，BL)、伯基特样淋巴瘤(burkitt's-like lymphoma，BLL)、DLBCL、前B原始淋巴细胞淋巴瘤和滤泡性淋巴瘤(follicular lymphoma，FL)[34]。临床表现和睾丸白血病类似，由于NHL睾丸受累没有骨髓浸润，一旦怀疑为PTL，需要行睾丸活检，如果病变局限于睾丸，需要行睾丸切除术[34]。NHL罕见在诊断时出现睾丸受累，儿童更罕见。即使强化化疗，PTL成年患者的预后差。没有儿童标准治疗方案，但是比成年患者的预后好，目前推荐的儿童治疗方案为根治性睾丸切除术和短疗程化疗。
推荐一：对ALL睾丸受累不推荐在化疗前后行睾丸活检，也不推荐行预防性睾丸治疗(包括切除或放疗)。
推荐二：如果在诊断ALL时已经发生明显的睾丸病变则预示着预后不良，可能需要考虑放疗和更强化的治疗方案。
推荐三：对于在化疗后，远期出现的睾丸肿瘤复发，如果骨髓穿刺或活检已经排除全身肿瘤复发，需行睾丸活检，如果确定为睾丸白血病，需行双侧睾丸放疗和化疗。
推荐四：在治疗过程中或治疗结束时，单侧睾丸或双侧睾丸复发，存在或不存在骨髓受累，推荐两种种治疗方案：①先行单侧或双侧睾丸切除术，然后化疗；②先行双侧睾丸放疗，然后化疗。
执笔人(按单位及姓名首字拼音排序)：长春市儿童医院(谢方达)；哈尔滨医科大学附属第二医院(杨书龙)；哈尔滨医科大学附属第一医院(安群、赵铮)；华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(李爽)；华中科技大学同济医学院附属协和医院(童强松)；山东第一医科大学附属省立医院(刘伟)；上海交通大学附属儿童医院，上海市儿童医院(黄轶晨)；中国医科大学附属盛京医院(殷晓鸣，杨屹)；郑州大学第一附属医院(李泸平)
参与此共识制定的专家(按单位及姓名首字拼音排序)：长春市儿童医院(谢方达)；重庆医科大学附属儿童医院(何大维)；国家儿童健康与疾病临床医学研究中心，浙江大学医学院附属儿童医院(唐达兴)；国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院(宋宏程，孙宁，张潍平)；广州市妇女儿童医疗中心(刘国昌)；哈尔滨医科大学附属第二医院(杨书龙)；哈尔滨医科大学附属第一医院(安群、赵铮)；华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(李爽)；华中科技大学同济医学院附属协和医院(童强松)；四川大学华西医院(黄鲁刚)；山东第一医科大学附属省立医院(刘伟，吴荣德)；上海交通大学附属儿童医院，上海市儿童医院(陈方，黄轶晨)；上海交通大学医学院附属新华医院(耿红全)；中国医科大学附属盛京医院(殷晓鸣，杨屹)；郑州大学第一附属医院(李泸平)
所有作者均声明不存在利益冲突
