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浅谈成人遗传代谢性肝病的诊断思路
中华肝脏病杂志, 2021,29(10)
: 919-922. DOI: 10.3760/cma.j.cn501113-20210827-00435
摘要
遗传代谢性肝病种类繁多，临床表现多样且无特异性，临床上误诊、漏诊问题较为突出，是临床医师面临的棘手问题。其诊断依赖于对临床表现、实验室检查、影像学检查、肝活检以及基因检测的综合分析。现将遗传代谢性肝病的诊断思路进行总结。
引用本文:
汤珊,
段钟平,
郑素军.
浅谈成人遗传代谢性肝病的诊断思路
[J]
. 中华肝脏病杂志, 2021, 29(10)
: 919-922.
DOI: 10.3760/cma.j.cn501113-20210827-00435.
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遗传代谢性肝病(inherited metabolic liver disease，IMLD)是因基因缺陷导致代谢异常的一大类疾病[1]。目前，确诊的IMLD至少有600余种[2]，虽然单一疾病的发病率较低，属于罕见病范畴，但IMLD作为整体，其患病率并不低。分析首都医科大学附属北京佑安医院从1996年至2020年住院患者的资料，结果显示IMLD患者（绝大多数为成人）占总肝病患者人数的3.6‰[3]。随着基因测序等检测手段逐步被广泛应用，诊断为IMLD的患者逐年上升。由于该类疾病种类多，临床表现多样且无特异性，这为临床诊断带来了一定困难，常常需要整合患者家族史、临床表现、影像学、病理学及基因分析结果等才能确定诊断。现将常见成人IMLD的诊断思路总结如下。
