• 短篇论著 •
SHORT综合征一例并文献复习
中华糖尿病杂志, 2021,13(12)
: 1166-1169. DOI: 10.3760/cma.j.cn115791-20210924-00519
摘要
回顾分析解放军总医院第一医学中心内分泌科诊治的1例PIK3R1基因突变致SHORT综合征患者的临床资料，并进行文献复习。患者女性，16岁，主因“发现血糖升高1年半”入院。患者出生时低体重，萌牙延迟，自幼身高偏矮，至今无月经来潮。查体可见身材矮小，体型消瘦，全身皮肤偏黑、粗糙、四肢多毛；额头膨隆，眼距增宽，眼窝深陷，嘴角下垂，下颌尖且短，双耳大且耳位低；全身皮下脂肪少，颈部呈黑棘皮样改变，双足短指畸形。实验室检查结果提示胰岛素抵抗和糖尿病、高雄激素血症，大剂量胰岛素治疗效果欠佳。全外显子基因测序提示携带PIK3R1基因杂合突变（c.1945C>T，p.Arg649Trp），诊断为SHORT综合征，二甲双胍联合阿卡波糖治疗血糖达标。SHORT综合征是PIK3R1基因突变导致的一种罕见常染色体显性遗传病，临床医师应加强对该疾病的认识，避免漏诊及误诊。
引用本文:
臧丽,
王娟,
吕朝晖,
等.
SHORT综合征一例并文献复习
[J]
. 中华糖尿病杂志, 2021, 13(12)
: 1166-1169.
DOI: 10.3760/cma.j.cn115791-20210924-00519.
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