类固醇生成因子(SF-1，NR5A1)是在性腺及肾上腺发育过程中起关键调控作用的转录因子。NR5A1基因突变是性发育异常(disorders of sex development，DSD)常见病因之一，目前临床报道的病例多为杂合突变。该基因突变患者临床表型复杂，早期报道的患者表现为不同程度的46，XY性腺发育不良，近年发现该基因突变与男性无精症或女性的卵巢早衰有关，多数患者无肾上腺皮质功能不全。目前认为患者临床表型异质性，可能与不同基因突变对转录活性的功能影响、下游靶基因(如SOX9等)基因剂量效应以及寡基因突变等的遗传背景等相关。通过对NR5A1突变的基因型和相关表型开展研究，有助于人们深入理解性腺发育的过程及其调控机制。
版权归中华医学会所有。
未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。
除非特别声明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。
类固醇生成因子-1，也称核受体亚家族5中的A组成员1(steroidogenic factor-1/nuclear receptor subfamily 5 group A member 1，即SF1，NR5A1/Ad4BP)，是一种孤儿核受体。由位于染色体9q33.3上的NR5A1基因所编码，该基因包含7个外显子，其中6个有编码功能。该基因编码的核受体含有461个氨基酸，其蛋白结构是由含有2个锌指结构的DNA结合域(DBD)、A盒(A-box)、柔性铰链区、配体结合区(LBD)及两个激活功能域AF-1和AF-2构成[1,2]。DNA结合域是NR5A1结构中最保守的区域，第一个锌指结构包含P盒(P-box)，可特异性识别靶基因的DNA结合位点，A-box在结合过程中起稳定作用，铰链区及AF-2参与转录激活[3,4]。NR5A1在性腺、肾上腺、脾脏、下丘脑腹内侧核及垂体中广泛表达，是肾上腺及性腺发生过程中的关键转录因子，参与调控类固醇激素生成及性腺发育过程中相关基因的激活[1,5,6,7]。
