• 综述 •
Y染色体相关遗传病
中华医学遗传学杂志, 2022,39(3)
: 350-354. DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20210402-00294
摘要
Y染色体作为男性特有的染色体，一直以来都备受关注。Y染色体结构复杂、缺少重组，其上存在大量的重复、扩增和回文序列，少量的蛋白编码基因，同时包含大量的异染色质，导致对其进行测序异常困难，并致使对Y染色体的研究成为难题。近年来，随着测序技术的飞速发展，Y染色体DNA的序列组成和基因含量的确定，越来越多的机构开始展开对Y染色体的研究。本文对人类Y染色体的结构组成与基因功能进行了总结，并根据目前的研究进展对Y染色体相关的遗传病进行梳理，以期为研究者提供参考。
引用本文:
尹琳微,
关静,
王秋菊.
Y染色体相关遗传病
[J]
. 中华医学遗传学杂志, 2022, 39(3)
: 350-354.
DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20210402-00294.
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Y染色体是人类最小的染色体。有研究表明，Y染色体可能是由远古常染色体进化而来，是一个近端着丝粒染色体，包含约60 Mb的DNA[1]。长期以来，由于只有雄性才有Y染色体，人们一直认为Y染色体主要就是被用来决定性别的，但随着男性特有疾病不断被识别以及DNA测序技术的发展，人们发现Y染色体上除性别决定基因外还存在一些与疾病相关的基因。但Y染色体结构复杂，其上的基因与疾病的关系尚未被完全阐明。我们对Y染色体的起源、结构、Y连锁疾病等方面的研究进展进行综述，以期梳理思路，为Y染色体相关遗传病的研究提供帮助。
