巨型先天性黑色素细胞痣简称巨痣，是一种罕见的先天畸形，以病变面积巨大的先天性黑色素细胞痣为特征，呈黑、褐色外观，可伴有毛发生长、皮肤粗糙增厚，甚至发生瘙痒、溃烂、恶变，使患者产生沉重的心理负担。由于巨痣发病的罕见性、复杂性，目前对其发病机制、遗传基础尚未形成统一严谨的共识。对基因及分子信号通路研究的深入有助于明确巨痣的病因，开拓治疗思路，推动个体化治疗的多样性。近年来巨痣在基础研究方面取得许多突破性成果，该文就巨痣发病机制的遗传学研究进展进行了综述。
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巨型先天性黑色素细胞痣(giant congenital melanocytic nevus，GCMN)属先天性黑色素细胞痣(congenital melanocytic nevus，CMN)中一种罕见类型，是黑色素细胞在皮肤各层及其他组织中克隆性增殖、排列成巢状而形成的先天性良性肿瘤，一般认为任何部位的CMN的直径在成年后预计大小(predicted adult size，PAS)超过20 cm者即可称之为巨痣。而其他未能达到巨痣标准的CMN则依次归为小型(PAS<1.5 cm)、中型(1.5~10.0 cm)及大型(10.0~20.0 cm)CMN[1]。巨痣诊断还应参考相对大小，如头颈部黑痣面积≥1%全身体表面积，其他部位黑痣面积≥2%全身体表面积，或病变范围覆盖手、耳廓、眼睑等特殊部位，即使面积小于上述标准，也可称为巨痣。巨痣的发病率约为1/20 000，表现为肥厚粗糙、界限清楚、质地柔软的广泛黑色或棕褐色皮肤病损，常伴有毛发、疣状结构及结节性增生灶，外周常见卫星灶。巨痣可单独发生，也可能并发白癜风、肢体萎缩[2]、颅骨肥大、脑积水、Dandy-Walker畸形，或恶变为恶性黑色素瘤、横纹肌肉瘤[3]等。巨痣的恶变率较中小型CMN显著增高[4]。目前已有大量研究对巨痣的发病机制进行了探索，现就巨痣的遗传学基础研究进行综述，从分子生物学角度进一步解释巨痣的发生机制，以期提高对巨痣的认识，为巨痣的创新个体化治疗提供思路。
