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青少年起病的成人型糖尿病筛查与诊治专家共识
中华糖尿病杂志, 2022,14(5)
: 423-432. DOI: 10.3760/cma.j.cn115791-20220211-00073
摘要
青少年起病的成人型糖尿病（MODY）是一类特殊类型糖尿病，迄今已报道有14种MODY类型，约占糖尿病患者人数的1%~5%。MODY发病常常较为隐匿，临床上时常被漏诊。随着对MODY临床特点认识的深入以及分子生物学检测技术的迅速发展，越来越多的MODY患者被早期发现和诊断。本共识旨在帮助MODY患者早期发现、正确诊断和精准治疗，推动MODY的规范化筛查与诊治。
引用本文:
徐勇,
胡承,
杨涛,
等.
青少年起病的成人型糖尿病筛查与诊治专家共识
[J]
. 中华糖尿病杂志, 2022, 14(5)
: 423-432.
DOI: 10.3760/cma.j.cn115791-20220211-00073.
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青少年起病的成人型糖尿病（maturity onset diabetes of the young，MODY）是一类特殊类型糖尿病，于1975年首先被报道，通常起病年龄较轻，临床症状不重，有家族遗传史［1］。1991年，Bell等［2］在1个庞大的MODY家系中定位了20号染色体长臂的致病基因位点，命名为MODY1，为发现肝细胞核因子4α（hepatic nuclear factor 4α，HNF4A）基因为MODY1的致病基因奠定了基础。翌年，Froguel等［3］发现了7号染色体短臂上的第2个MODY基因位点，并确认为葡萄糖激酶（glucokinase，GCK）基因，即MODY2。之后又确认了MODY1基因为HNF4A，并陆续确认了肝细胞核因子1α（hepatic nuclear factor 1α，HNF1A）、胰十二指肠同源盒因子（pancreatic duodenal homeobox factor-1，PDX-1）基因等其他MODY基因，迄今已报道有14种MODY类型。
