• 综述 •
GCM2突变相关原发性甲状旁腺功能亢进症的发病机制及临床特点
中华内分泌代谢杂志, 2022,38(5)
: 437-439. DOI: 10.3760/cma.j.cn311282-20210610-00364
摘要
原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism，PHPT)大部分为散发性，少数(<10%)病例为家族性或综合征性。其中胶质细胞缺失基因2(glial cell missing 2，GCM2)在2016年被Guan B等证实为一种新的PHPT致病基因，目前共4个GCM2变异被证实与家族性或散发性PHPT具有确定的相关性。本文就GCM2突变相关PHPT的发病机制及临床特点进行综述。
引用本文:
宋桉,
王鸥,
邢小平.
GCM2突变相关原发性甲状旁腺功能亢进症的发病机制及临床特点
[J]
. 中华内分泌代谢杂志, 2022, 38(5)
: 437-439.
DOI: 10.3760/cma.j.cn311282-20210610-00364.
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