脂质异常血症是危害儿童健康的重大儿科内分泌疾病，是导致动脉粥样硬化性心血管病的关键危险因素。遗传性脂质异常血症的患儿早期就已出现血管内皮损伤，导致发生心血管疾病相关死亡的风险增加，而早期干预能够明显改善预后。我国儿童脂质异常血症发病率呈上升趋势，早期诊断和治疗仍面临诸多问题和挑战。经多个学组多学科专家共同讨论，并参考国内外的最新研究进展和共识指南，结合我国儿童脂质异常血症的流行现状、临床研究成果，侧重遗传性脂质异常血症制定本共识，以进一步提高我国儿童脂质异常血症临床筛查、诊断和防治的规范化水平。
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脂质异常血症是指由于基因变异和（或）环境等因素导致的血浆中总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇（low density lipoprotein-cholesterol，LDL-C）、甘油三酯和植物固醇水平高于正常参考值及高密度脂蛋白胆固醇（high density lipoprotein-cholesterol，HDL-C）低于正常参考值的一组脂蛋白代谢紊乱。越来越多研究显示高脂蛋白a血症也是动脉粥样硬化性心血管病的独立危险因素，并有家族遗传倾向，与LPA基因位点的拷贝数变异有关［1］。近年我国儿童脂质异常血症患病率高达20.3%~28.5%［2, 3, 4］，其中不良生活方式是导致儿童脂质异常血症的主要因素，经生活方式干预多数预后良好；基因变异导致的遗传性脂质异常血症，如家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）可导致动脉粥样硬化性心血管病，显著增加死亡风险［5］。早期干预可延缓病理进程，改善预后。然而脂质异常血症往往起病隐匿，早期诊断和治疗仍面临诸多问题和挑战。我国“儿童青少年血脂异常防治专家共识（2009）”发布已10余年［6］，为进一步提高我国儿童脂质异常血症筛查、诊断和防治的规范化水平，中华医学会儿科学分会罕见病学组、心血管学组、儿童保健学组、内分泌遗传代谢学组联合中华儿科杂志编辑委员会侧重遗传性脂质异常血症制定“儿童脂质异常血症诊治专家共识”，以下简称为“本共识”。
