• 临床遗传学论著 •
PATL2基因复合杂合突变致卵母细胞成熟障碍一例
中华医学遗传学杂志, 2022,39(7)
: 759-762. DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20210316-00234
摘要
目的
探讨1例辅助生殖技术助孕反复失败的原发性不孕症患者的遗传学病因。
方法
采集患者及其丈夫的外周血样本，提取基因组DNA，应用临床外显子测序技术进行遗传学病因联合分析，Sanger测序方法对变异进行验证。
结果
患者检测到PATL2基因的复合杂合突变c.223-14_223-2del和c.1369G>T (p.G457*)，变异分别遗传自其父亲和母亲(均为杂合子)，诊断为卵母细胞成熟缺陷4型。
结论
PATL2基因突变引起卵母细胞成熟障碍可导致原发性不孕症的发生，且c.1369G>T (p.G457*)为新型罕见致病变异，扩大了该基因的致病变异谱。
引用本文:
雷庆华,
李九凤,
周贤琼,
等.
PATL2基因复合杂合突变致卵母细胞成熟障碍一例
[J]
. 中华医学遗传学杂志, 2022, 39(7)
: 759-762.
DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20210316-00234.
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随着人类辅助生殖技术的发展，体外受精(in vitro fertilization, IVF)和单精子卵胞浆内注射(intracytoplasmic sperm injection, ICSI)已广泛应用于不孕不育症的治疗。然而，在某些情况下，如卵母细胞成熟障碍，仍然会发生IVF或ICSI反复失败，不适用于目前的辅助生殖治疗[1,2,3]。卵母细胞成熟障碍是导致原发性女性不孕症的一种极其罕见的综合征，其临床特征是重复产生未成熟的卵母细胞，且无法体外培养至成熟，这种成熟停滞可以发生在卵母细胞生发泡(germinal vesicle, GV)期、减数分裂Ⅰ中期(metaphase Ⅰ，MⅠ)或减数分裂Ⅱ中期(metaphase Ⅱ，MⅡ)的任何阶段[4,5,6]。本研究中我们对1例辅助生殖技术助孕反复失败的原发性不孕症案例行外显子测序方法明确为PATL2基因复合杂合突变导致的卵母细胞成熟缺陷4型，报告如下。
