• 综述 •
蓝色橡皮疱痣综合征诊治进展
中华医学美学美容杂志, 2022,28(4)
: 340-343. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-0290.2022.04.026
摘要
蓝色橡皮疱痣综合征(BRBNS)是一种罕见疾病，以全身多处血管橡皮样改变为特征，发病机制不明，由于其发病率低，临床症状多样但缺乏特异性，极易误诊或漏诊，其中消化道出血是BRBNS患者最常见就诊原因，也是对患者生活质量影响较大甚至危及生命的并发症。诊断主要依靠皮肤或消化道的多发静脉畸形表现，治疗主要是对症治疗，尤其是各种并发症的治疗。
引用本文:
尚巧利,
何乐人.
蓝色橡皮疱痣综合征诊治进展
[J]
. 中华医学美学美容杂志, 2022, 28(4)
: 340-343.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-0290.2022.04.026.
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蓝色橡皮疱痣综合征(blue rubber bleb nevus syndrome，BRBNS)，皮肤科称蓝色橡皮疱样痣综合征，该病是一种罕见的几乎累及全身的血管发育异常症候群，以皮肤和消化道多发的不规则静脉畸形为主要特征，其他部位如肌肉、脊柱、中枢神经系统、眼、腮腺、脊柱、肾、肺也会受累，是一种常染色体显性遗传性疾病。该病在1860年由Gascoyen首次报道，并于1958年由Bean进行系统阐述并命名，故该病亦称Bean综合征[1,2]。关于本病的治疗尚未达成共识，主要是对症治疗和并发症治疗，预后不理想。因其发病率极低，临床表现不典型，认识不充分，往往被误诊或漏诊[3]。有关该病的文献大多是个案报道，我们在阅读文献基础上，从流行病学、临床表现、诊断、治疗这几个方面进行概述，希望能提高对本病的认识。
