邓美丽; 田茂青; 瞿转; 胡晓熠; 王惠明

doi:10.3760/cma.j.cn441217-20210616-00098

点赞 0
分享 0
收藏 0
纠错

• 临床研究 •

103例常染色体显性遗传多囊肾病患者临床特点分析

中华肾脏病杂志, 2022,38(8) : 685-692. DOI: 10.3760/cma.j.cn441217-20210616-00098

摘要

目的

分析常染色体显性遗传多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）的临床特点。

方法

回顾性分析2017年7月至2021年4月第1次在武汉大学人民医院住院的103例ADPKD患者的临床资料，分析不同肾功能时期患者的临床特点。采用多元线性回归分析法分析与疾病严重程度相关的因素。

结果

103例ADPKD患者中，年龄（51.23±10.99）岁，男性49例（47.6%）。肾外表现以多囊肝为主（64/71）。临床症状主要表现为肉眼血尿（25例，24.3%）、腰胀腰痛（37例，35.9%）、高血压（69例，67.0%），且可出现在疾病的整个过程。早期治疗以药物保守治疗为主（58例，56.3%），其次是肾囊肿穿刺抽液（34例，33.0%），少数行外科手术治疗（11例，10.7%）；进入终末期肾病阶段以药物保守治疗为主（28/34）。实验室检查发现血红蛋白、血小板、淋巴细胞百分比、血白蛋白在慢性肾脏病4~5期低于1~3期（均P<0.05），凝血酶原时间（PT）、PT-国际标准化比值（INR）、血浆渗透浓度在慢性肾脏病4~5期高于1~3期（均P<0.05）。多元线性回归分析发现血红蛋白（β=0.249，P=0.005）、血小板（β=0.207，P=0.005）、淋巴细胞百分比（β=0.305，P<0.001）、血浆渗透浓度（β=-0.362，P<0.001）与估算肾小球滤过率相关。

结论

ADPKD患者临床表现主要为高血压、腰胀腰痛、肉眼血尿，可贯穿慢性肾脏病全期，肾外表现以多囊肝多见。血红蛋白、血小板、淋巴细胞百分比、血浆渗透浓度可能与ADPKD疾病进展相关。

引用本文: 邓美丽, 田茂青, 瞿转, 等. 103例常染色体显性遗传多囊肾病患者临床特点分析 [J] . 中华肾脏病杂志, 2022, 38(8) : 685-692. DOI: 10.3760/cma.j.cn441217-20210616-00098.

参考文献导出: Endnote NoteExpress RefWorks NoteFirst 医学文献王

扫描看全文

正文

作者信息

基金 0 关键词 0

English Abstract

阅读 0 评论 0

相关资源

引用 | 论文 | 视频

版权归中华医学会所有。

未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。

除非特别声明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。

常染色体显性遗传多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是最常见的遗传性肾病，主要致病基因为多囊肾病（polycystic kidney disease，PKD）1/2。ADPKD患者肾囊肿进行性增多增大，囊内充满液体，肾功能进行性下降，最终进入终末期肾病（end-stage renal disease，ESRD）。ADPKD的临床表现主要为肾脏和肾外表现，肾脏表现为腰胀腰痛、血尿、蛋白尿、肾功能下降等；肾外表现以多囊肝最多见，其次为颅内动脉瘤、多囊胰、结肠憩室、精囊腺囊肿、不孕不育等^[1,2]。本研究分析ADPKD患者不同肾功能时期的临床特点、住院原因、治疗方法及反映疾病严重程度的因素，以期为ADPKD患者的治疗及预后提供数据。

贡献者信息

邓美丽

武汉大学人民医院肾病内科，武汉　430060

田茂青

武汉大学人民医院肾病内科，武汉　430060

瞿转

武汉大学人民医院肾病内科，武汉　430060

胡晓熠

武汉大学人民医院肾病内科，武汉　430060

王惠明

武汉大学人民医院肾病内科，武汉　430060

通信作者

王惠明

武汉大学人民医院肾病内科，武汉　430060

Email：rm000301@whu.edu.cn

关键词

多囊肾，常染色体显性; 肾功能不全，慢性; 危险因素; 临床特点;

基金项目

湖北省科技创新重大专项（2019ACA137）

作者声明

作者贡献声明

邓美丽：数据收集、数据整理、统计学分析、论文撰写；田茂青、瞿转、胡晓熠：数据收集、数据整理；王惠明：研究指导、论文修改

利益冲突

所有作者声明无利益冲突

历史

出版日期：2022-08-15

收稿日期：2021-06-16

本文编辑

彭苗

Clinical Study

Clinical characteristics of 103 patients with autosomal dominant polycystic kidney disease

Deng Meili, Tian Maoqing, Qu Zhuan, Hu Xiaoyi, Wang Huiming

Published 2022-08-15

Cite as Chin J Nephrol, 2022, 38(8): 685-692. DOI: 10.3760/cma.j.cn441217-20210616-00098

Abstract

Objective

To explore the clinical characteristics of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD).

Methods

Clinical data of 103 patients with ADPKD first admitted to Renmin Hospital of Wuhan University from July 2017 to April 2021 were retrospectively analyzed. The clinical characteristics of patients in different renal function stages were analyzed, and multiple linear regression analysis was used to analyze the factors reflecting the severity of the disease.

Results

Among the 103 patients with ADPKD, there were 49 males (47.6%), aged (51.23±10.99) years old. The extrarenal manifestation was mainly polycystic liver (64/71). The main clinical symptoms were gross hematuria (25 cases, 24.3%), lumbar distend and pain (37 cases, 35.9%) and hypertension (69 cases, 67.0%), appearing in the whole course of the disease. Early treatment was mainly drug conservative treatments (58 cases, 56.3%), followed by renal cyst aspiration (34 cases, 33.0%), and surgical treatments (11 cases, 10.7%). Patients in chronic kidney disease (CKD) stage 5 were mainly treated with conservative treatments (28/34). Laboratory examination results showed that hemoglobin, platelet, lymphocyte percentage and albumin in CKD stage 4-5 were lower than those in CKD stage 1-3 (all P<0.05) ; prothrombin time (PT), PT-international standardized ratio and plasma osmotic concentration in CKD stage 4-5 were higher than those in CKD stage 1-3 (all P<0.05). Multiple linear regression analysis showed that hemoglobin (β=0.249, P=0.005), platelet (β=0.207, P=0.005), lymphocyte percentage (β=0.305, P<0.001) and plasma osmotic concentration (β=-0.362, P<0.001) were correlated with estimated glomerular filtration rate.

Conclusions

The clinical manifestations of ADPKD patients are hypertension, lumbar distend and pain, and gross hematuria, which can run through the whole stage of CKD. Polycystic liver is more common in extrarenal system. Hemoglobin, platelets, lymphocyte percentage and concentration osmotic concentration may be related to the disease progression of ADPKD.

Key words:

Polycystic kidney, autosomal dominan; Renal insufficiency, chronic; Risk factors; Clinical features

Contributor Information

Deng Meili