IMT可发生于胃肠道的任何位置，最常见是胃，其次是小肠、结肠，罕见于食管^［19］。其临床表现缺乏特异性，与其他胃肠道肿瘤鉴别困难，误诊率高。胃肠道IMT的临床症状与发病位置、病灶大小及其对周围组织、器官的压迫或刺激程度的差异密切相关，常表现为胃肠道梗阻、腹痛、腹胀、腹部肿瘤、胃肠道出血、继发性肠套叠等^{［1，20, 21, 22］}。此外，胃肠道IMT可伴有发热、乏力、贫血及体质量减轻等全身症状。实验室检查可见RBC沉降率增快、WBC和血清免疫球蛋白增多等，在肿瘤切除后上述症状可消失，但复发后可重现^［23］。

胃肠道IMT虽然无特征性影像学表现，但影像学检查在该病诊断中仍有重要作用。胃肠道IMT是由分化的肌纤维母细胞性梭形细胞组成的一种间叶性肿瘤，表现为囊实性软组织；其中，囊实性以囊性或实性为主，也可两者比例相近，可伴出血或钙化，但由于肿瘤发生位置、大小、形状、边缘、密度不同，影像学检查结果也存在差异^［24］。在CT检查中，胃肠道IMT的CT平扫检查多表现为黏膜下结节或圆形软组织肿瘤，可呈分叶状，实性或囊实性软组织密度影，形态欠规则，边界清晰或欠清晰；其增强CT检查表现呈“渐进性持续”或“慢进慢出型”强化；病灶周围常见不同程度的炎性渗出、肠系膜间隙脂肪增厚，部分病灶可见邻近肠系膜淋巴结肿大^{［25, 26］}。此外，有学者总结不同位置胃肠道IMT的CT检查结果显示：当肿瘤体积较小时，其多呈实性结节伴密度信号均匀，边界清晰；当肿瘤体积较大时，其常呈囊实性伴坏死或出血，密度不均匀，边界可清晰或与周围组织粘连和浸润^［27］。胃肠道IMT的MRI检查结果与CT检查结果类似，但MRI检查在评价肿瘤内出血、囊性变、肿瘤包膜以及与周围血管毗邻关系方面具有独特优势。IMT是低度恶性肿瘤，但EIMS是IMT的一种罕见亚型，具有高度侵袭性行为，可表现为侵袭性特征，如肿瘤血管浸润、与周围组织分界不清晰及淋巴结肿大等，均可提示肿瘤恶变^［28］。

随着胃肠镜技术的推广与普及，胃肠道IMT的检出率逐步提高，肉眼可见肿瘤呈息肉样或隆起型突向管腔，多为结节状或分叶状，部分肿瘤表面伴有溃疡形成。然而，由于IMT的发展是一个动态演变的过程，所以胃肠镜活组织病理学检查很难取到典型病变成分，术前误诊率高，确诊需靠术后组织病理学及免疫组织化学检查^{［21，29, 30, 31］}。PET/CT检查能够显示胃肠道IMT病灶位置、范围及与周围组织的关系。然而，由于IMT病灶¹⁸F-FDG摄取较高，通过¹⁸F-FDG PET/CT检查显像很难与其他肿瘤鉴别^［32］。目前国内外相关指南均未推荐将PET/CT检查作为胃肠道IMT的常规检查手段。笔者建议：对于复发的胃肠道IMT或伴有远处转移的胃肠道IMT，常规单一检查很难明确诊断时，可考虑联合PET/CT检查。

胃肠道IMT的确诊主要依靠组织病理学检查及免疫组织化学染色检查^［33］。胃肠道IMT大体表现为结节状或分叶状肿瘤，呈息肉样或隆起型突向管腔，大小不等，与周围的界限不清晰，无包膜，边缘呈浸润性；切面轮廓呈现灰白实性肿瘤或灰黄黏液样肿瘤，中央或者局部可见出血、坏死、钙化；肿瘤通畅、黏膜完整，但部分表面可出现溃疡状^［6］。

由于胃肠道IMT属于低度恶性肿瘤，肌纤维母细胞为梭形，呈束状、编织状或杂乱排列，可见核仁居中，核分裂较少，无典型核分裂，胞质呈嗜酸性，具有不同程度的异型性。IMT的病理学分型复杂，可以一种为主，也可多种并存。胃肠道IMT中可见波形蛋白、钙调蛋白、ALK蛋白、平滑肌肌动蛋白（smooth muscle actin，SMA）、CD34、CD68等不同程度阳性表达，其中SMA、波形蛋白为胃肠道IMT的特异性标志物^{［28，30］}。由于2p23染色体上ALK基因组的重排，胃肠道IMT患者的ALK蛋白阳性率为50%~60%^［34］。因此，ALK基因的检测对胃肠道IMT的诊断具有重要作用。

临床上应根据胃肠道IMT发生位置及肿瘤成分的不同与其他胃肠道肿瘤进行鉴别诊断。（1）胃肠间质瘤：该病儿童少见，多见于老年人，为胃肠道最常见的间质源性肿瘤。CT检查多呈外生性或“哑铃”状生长，易囊变坏死，血供丰富，呈早期强化，瘤体内可发生空洞、溃疡及呈现气液平面。免疫组织化学染色检查结果显示：CD117、CD34及DOG-1强阳性表达，而上述指标在IMT中呈阴性。同时，胃肠间质瘤具有特征性基因突变，如KIT或PDGFRA突变。（2）胃肠道原发淋巴瘤：该病多见于成年人，男性多于女性，多数为非霍奇金淋巴瘤。CT检查结果显示：肿瘤较大，胃壁广泛增厚，肠壁通常呈结节状增厚，形态不规则合并溃疡形成，边界清晰，肿瘤密度均匀，无坏死及钙化，呈中度强化。此外，肠系膜肿胀，系膜间隙及腹膜后可见肿大淋巴结。病理学检查和免疫组织化学染色检查有助于鉴别诊断。（3）胃肠道神经鞘瘤：好发于老年人，最常见于胃，其次结肠，少数可位于直肠。CT检查多呈形态欠规则，瘤体较大，钙化多见，肿瘤内易囊性变。显微镜下检查结果显示：肿瘤周边可见淋巴细胞增生，形成淋巴细胞套，甚至可形成生发中心。胃肠道神经鞘瘤通常位于黏膜下层、肌层甚至浆膜层，胃镜及活组织病理学检查不易诊断，EUS及CT检查有助于鉴别诊断。

胃肠道IMT多为良性病变，呈惰性进展，少数具有浸润生长、易复发及转移的特性^［30］。因此，手术完整切除是其首选治疗方式，术后5年生存率>90%^［11］。由于临床表现和影像学检查均缺乏特异性，胃肠道IMT术前定性诊断困难。临床上常根据肿瘤位置，肿瘤长径，侵犯深度，肿瘤与周围脏器、血管之间的关系及术前探查结果选择手术方式和确定切除范围。胃肠道IMT手术方式有胃楔形切除术、部分胃切除术、胃大部切除术、胰十二指肠切除术、部分肠段切除术等。术中要求肿瘤完整性切除，确保无肿瘤包膜、肿瘤组织残留。胃肠道IMT发生淋巴结转移概率极低，故不主张施行严格淋巴结清扫，但术中若发现肿大淋巴结时应切除并行术中快速冷冻切片病理学检查；但对于恶性程度高、易复发的EIMS，应严格施行根治性肿瘤切除术^{［28，35］}。

当胃肠道IMT术前定性诊断困难且术中快速冷冻切片病理学检查无法立即明确肿瘤性质时，为确保患者的远期生存，研究者认为：无法排除恶性肿瘤时应按恶性肿瘤处理，应尽量保证切缘阴性以降低肿瘤术后复发率^{［36, 37］}。随着近年外科技术的发展，器官功能保护和术后生命质量逐渐受到广大临床医师和患者的重视；鉴于胃肠道IMT预后较好，笔者认为：对于肿瘤较小、解剖位置较好的胃肠道IMT可施行保留胃肠道功能的局部切除术。此类手术对患者术后肿瘤复发和远期预后方面无显著影响，但需警惕相应的术后并发症^［35］。随着微创技术的发展，腹腔镜技术和达芬奇机器人手术系统在胃肠道肿瘤中得到广泛应用。对于肿瘤长径合适、无邻近脏器侵犯的胃肠道IMT患者，腹腔镜手术可作为首选治疗方式。有研究结果显示：与传统开腹手术比较，腹腔镜手术具有视野清晰，术中创伤小，术后恢复快，术后并发症发生率低等优势^［38］。由于报道例数少，其远期效果有待进一步观察^{［34，39］}。笔者建议：参考既往微创手术导致胃肠道肿瘤破裂的患者，对于肿瘤体积较大、病情复杂的胃肠道IMT患者，需要在确保肿瘤完整性和切缘阴性的前提下合理施行微创手术。

胃肠道IMT恶性程度低，早期手术切除治愈率较高，术后局部复发率为2%~25%，转移率约为5%^{［40, 41］}。对于胃肠道IMT复发患者，再次手术切除仍是首选治疗方式^{［33，42］}。目前胃肠道IMT术后复发和预后相关风险因素仍具有争议。一项英国的研究结果显示：胃肠道IMT的肿瘤长径>3 cm、局部侵犯、血管浸润、细胞呈异型性、神经节样细胞、TP53阳性、肿瘤未完整切除是术后复发转移的高危因素^［43］。Ong等^［44］的研究结果显示：细胞增殖指数Ki-67和ALK表达、肿瘤切缘及肿瘤长径与预后和局部复发关系密切，特别是细胞增殖指数Ki-67和ALK阳性同时存在时，推荐术后进行化疗。

鉴于胃肠道IMT可切除率高、远期疗效好，大多数胃肠道IMT通过手术治疗可取得较好预后。有研究结果显示：EIMS亚型、肿瘤负荷大、ALK阴性均可导致不良预后，常规推荐患者术后进行辅助治疗^［45］。目前胃肠道IMT患者的辅助治疗尚无标准诊断与治疗方案，多根据术后病理学和免疫组织化学染色检查结果及患者自身条件决定术后是否进行辅助治疗。传统化疗药物包括顺铂、阿霉素、长春新碱、依托泊苷等，已被尝试用于术后辅助治疗，但由于常规化疗药物在该病中的数据有限，其疗效有待进一步研究证实。已有的研究结果显示：对不能切除、切除不彻底或术后复发的胃肠道IMT患者可行皮质激素和非皮质类固醇抗炎药物治疗，随访结果显示肿瘤消退或无进展^［37］。但多局限于个案报道，尚无定论。随着个体化治疗时代的到来，ALK已成为潜在的分子治疗靶点，ALK抑制剂在ALK阳性且多次复发或手术切除不彻底的胃肠道IMT中取得一定效果^［28］。有学者回顾性分析11例采用ALK抑制剂克唑替尼治疗IMT患者，结果显示：克唑替尼治疗IMT的缓解率达到86%，中位疾病无进展生存时间达到20.8个月，这提示ALK抑制剂治疗IMT患者可获得较好远期生存^［46］。另一项研究也获得类似结果：对多发转移及术后复发的IMT患者采用口服克唑替尼治疗，完全缓解率和部分缓解率分别达到36%和50%^［47］。此外，有研究结果显示：ALK抑制剂治疗EIMS，患者可获得临床缓解^［48］。对于ALK阴性的胃肠道IMT患者，则可以利用ROS1、pan-TRK抗体和第二代测序行进一步检测指导治疗^［49］。需要注意的是ALK抑制剂治疗期间存在获得性耐药^［50］。Sasaki等^［51］的研究结果显示：RANBP2-ALK融合阳性的EIMS对克唑替尼的耐药性与ALK基因F1174L位点发生二次突变有关，这种突变对ALK磷酸化、细胞生长及下游信号传导均有增强作用。这些研究为胃肠道IMT的治疗提供新思路。