伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL）是一种成年起病的遗传性小血管病，由位于染色体19p13区域的NOTCH3基因突变所致。其临床特点包括反复缺血性卒中、进行性认知损害、偏头痛以及精神异常等。近年来的研究表明，NOTCH3基因EGFr区域突变与CADASIL的病程、临床表现以及影像学特点均存在联系。文章就NOTCH3基因EGFr区域突变基因型、CADASIL临床表型以及二者的相关性研究进展进行了综述，期望为CADASIL的早期诊断以及发病机制研究提供思路。
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伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL）是一种常染色体显遗传性脑小血管病（cerebral small vessel disease, CSVD），多成年起病，进行性进展，严重影响患者生活质量[1,2,3]。该病目前仍缺乏确切流行病学资料，既往研究显示其发病率为4.15/10万[4]。近年对来自ExAC数据库含有半胱氨酸突变的NOTCH3基因统计显示其发病率更高，NOTCH3基因总体人群突变率为3.4/1 000，其中亚洲突变率最高（东亚9.0/1 000，南亚11.7/1 000），其次为欧洲（1.3/1 000）和拉丁美洲（2.4/1 000）[5]。把握CADASIL的疾病特点对于早期筛查诊断、遗传咨询以及发病机制研究均具有重要意义。现就NOTCH3基因EGFr区域突变和CADASIL临床表型特点进行综述，期望为CADASIL的诊治及机制探索提供依据。
