• 临床遗传学论著 •
三例罕见ABO变异型Bw亚型的基因鉴定及序列分析
中华医学遗传学杂志, 2022,39(9)
: 1021-1024. DOI: 10.3760/cma.j.cn51137420210824-00691
摘要
目的
对3例ABO变异型Bw亚型进行基因鉴定及序列分析。
方法
采用常规血清学检测ABO血型，并应用Sanger测序进行ABO基因鉴定。
结果
3例ABO血型鉴定均符合Bw亚型，基因分型分别为ABO*Bw.11/0.01.02、ABO*Bw.12/0.01.01、ABO*Bw.34/A1.02，测序发现分别存在c.695T>C变异致多肽链Leu232Pro替换，c.278C>T变异致多肽链Pro93Leu替换，c.889G>A变异致多肽链Glu297Lys替换。
结论
本研究分别发现了Bw11、Bw12、Bw34亚型各一例。基因检测可作为血清学结果的补充确定ABO血型的亚型。
引用本文:
陈静思,
袁雯靖,
贺冰冰,
等.
三例罕见ABO变异型Bw亚型的基因鉴定及序列分析
[J]
. 中华医学遗传学杂志, 2022, 39(9)
: 1021-1024.
DOI: 10.3760/cma.j.cn51137420210824-00691.
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