• 综述 •
大前庭导水管综合征精准诊断研究进展
中华耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2022,57(9)
: 1135-1139. DOI: 10.3760/cma.j.cn115330-20220330-00147
摘要
大前庭导水管综合征（LVAS）是常见的隐性遗传性听力损失疾病。LVAS患者可表现为双耳对称或非对称性的、波动或进行性听力损失，部分为迟发性听力损失；具有低频气骨导差，高频感音神经性听力损失、出现声诱发短潜伏期负反应等临床特点；颞骨高分辨CT（HRCT）和内耳核磁共振（MRI）相结合的影像学检查是诊断的金标准；深入分析SLC26A4基因型，加强SLC26A4单等位基因突变者的遗传学研究，并重视EPHA2、FOXI1和KCNJ10基因等与SLC26A4的协同致病性。大前庭导水管综合征的影像学诊断、听力学诊断和基因诊断三个方面彼此补充且相互结合，可进一步实现其精准诊断。
引用本文:
黄丽辉.
大前庭导水管综合征精准诊断研究进展
[J]
. 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2022, 57(9)
: 1135-1139.
DOI: 10.3760/cma.j.cn115330-20220330-00147.
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