共识
致死性家族性失眠症中国诊断标准共识2021
中华神经科杂志, 2022,55(11) : 1236-1244. DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20220823-00636
摘要

致死性家族性失眠症(FFI)是一种遗传性朊蛋白病,以药物治疗无效的失眠为主要特征。该病罕见,容易被误诊为脑炎或其他类型朊蛋白病。为提高临床医生对FFI的认识和规范化诊断,中华医学会神经病学分会神经感染性疾病与脑脊液细胞学学组联合睡眠障碍学组在2018版FFI英文诊断标准的基础上,通过全面分析中国人FFI的临床特征,制定出适合中国人的FFI诊断标准。

引用本文: 中华医学会神经病学分会神经感染性疾病与脑脊液细胞学学组, 中华医学会神经病学分会睡眠障碍学组. 致死性家族性失眠症中国诊断标准共识2021 [J] . 中华神经科杂志, 2022, 55(11) : 1236-1244. DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20220823-00636.
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致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)是一种由于位于20号染色体的朊蛋白基因(prion protein gene,PRNP)编码区第178位密码子发生错义突变(由天冬氨酸突变为天冬酰胺),同时第129位密码子为甲硫氨酸纯合子(M/M)或甲硫氨酸杂合子(M/V)两种基因型,从而导致中枢神经系统内致病型朊蛋白(scrapie prion protein,PrPSc)异常沉积的遗传性朊蛋白病1, 2。该病属于常染色体显性遗传病,于1986年由Lugaresi等3首次描述;2004年我国报道了首例FFI患者4

 
 
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