临床遗传学论著
CDH1基因遗传不稳定性与胃癌临床病理特征的相关性分析
中华医学遗传学杂志, 2022,39(11) : 1279-1282. DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20210304-00186
摘要
目的

探讨胃癌上皮钙黏蛋白(cadherin 1,CDH1)基因的遗传不稳定性与临床病理特征的相关性。

方法

制作120例胃癌石蜡包埋组织标本并提取DNA,采用免疫组化、银染PCR-单链构象动态性等方法分析CDH1基因的遗传不稳定性。

结果

检测出98例胃癌CDH1基因D16S752位点信息个体数(杂合子数),其中微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)检出率、杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)检出率和CDH1蛋白阳性率分别为19.39%(19/98)、16.33%(16/98)与51.02%(50/98);TNM分期Ⅰ、Ⅱ期的MSI检出率显著高于Ⅲ、Ⅳ期(P<0.05),LOH检出率显著低于Ⅲ、Ⅳ期(P<0.05),TNM分期Ⅲ、Ⅳ期的CDH1蛋白阳性率显著低于Ⅰ、Ⅱ期(P<0.05);有淋巴结转移的MSI检出率显著低于无淋巴结转移(P<0.05),LOH检出率显著高于无淋巴结转移的(P<0.05),CDH1蛋白阳性率显著低于无淋巴结转移(P<0.05);MSI阳性组的CDH1蛋白阳性率显著高于MSI阴性组(P<0.05),LOH阳性组的CDH1蛋白阳性率显著低于LOH阴性组(P<0.05)。

结论

CDH1基因遗传不稳定性可能与胃癌的进展相关,D16S752位点的MSI可作为诊断胃癌早期的分子标志物,D16S752位点的LOH可作为评估胃癌恶性程度和预后转归的有效指标。

引用本文: 杜记涛, 万相斌, 张辉亮, 等.  CDH1基因遗传不稳定性与胃癌临床病理特征的相关性分析 [J] . 中华医学遗传学杂志, 2022, 39(11) : 1279-1282. DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20210304-00186.
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胃癌是一种常见的消化道恶性肿瘤,死亡率高[1]。胃癌根治术加淋巴结切除术是治疗胃癌的基础方案,但患者的预后不佳且复发率较高,尤其是局部晚期和淋巴结转移者[2]。因此,特异的生物标志物对胃癌的早期诊断和改善患者的预后具有重要的价值。大量的研究表明,基因的微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)与杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)可作为胃癌治疗与预后的指标[3,4,5]

 
 
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