患者35岁，孕0产0，主因“经期延长6个月，发现子宫旁异常回声1个月”于2021年9月10日入院。患者既往月经规律，经期5~6 d、周期30 d，无痛经；6个月前出现经期延长至10 d，1个月前于外院行妇科超声检查发现子宫旁异常回声、考虑为直径约4 cm的右侧卵巢囊肿。1个月前因“未避孕未孕1年”就诊于另一医院，考虑“原发性不孕症”行子宫输卵管造影检查提示：子宫右侧可见团块状显影区，与宫腔相通可能；子宫颈管、宫腔形态及大小未见明显异常，双侧输卵管无明显显影，40 min后盆腔内未见造影剂弥散。

9月10日入院后，复查经阴道超声提示：子宫峡部右前壁探及向外突起的、边界清晰的低回声5.5 cm×5.6 cm×3.4 cm，其内可见形态不规则的不均质低回声，其内血流信号不丰富，考虑浆膜下子宫肌瘤变性可能。泌尿系统超声检查提示双侧肾、输尿管未见异常。盆腔MRI检查提示：子宫右前方浆膜下团块状混杂等T₁长T₂为主信号影，局部与宫腔相通，大小为4.7 cm×5.0 cm×4.6 cm。见图1。检测血清抗苗勒管激素水平为3.37 μg/L，提示卵巢储备功能正常。患者于9月14日在全身麻醉下接受了宫腔镜联合腹腔镜检查；腹腔镜检查见子宫后位，正常大小，活动好，子宫峡部右侧前壁可见囊性包块凸向阔韧带，直径6 cm，双侧输卵管外观未见明显异常、正常插入双侧宫角，双侧卵巢外观未见异常；转宫腔镜检查，逐步扩张宫口至10号扩宫棒，置镜见子宫颈管内可见两个开口，见图2，沿扩张后的右侧开口进入，见腔内囊壁粗糙，似被覆内膜样组织，伴活动性出血，此时腹腔镜下见宫腔镜操作位于子宫峡部前方包块内，退镜后，于腹腔镜监视下扩张子宫颈管内的另一开口后再次宫腔镜检查，沿子宫颈管内左侧开口进入，见宫腔形态正常，子宫内膜呈粉色，双侧输卵管开口可见，因此考虑右侧空腔为子宫颈憩室。

点击查看大图

图1

原发性不孕症患者盆腔MRI检查图像，冠状位T₂加权图像显示与子宫颈相连的憩室

点击查看大图

图1

原发性不孕症患者盆腔MRI检查图像，冠状位T₂加权图像显示与子宫颈相连的憩室

点击查看大图

图2

原发性不孕症患者宫腔镜检查图像　2A：箭头所指为子宫颈管内的左侧开口通向宫腔　2B：箭头所指为子宫颈管内的右侧开口通向憩室，且开口处可见血凝块附着　2C：子宫颈管内可见左下及右上两个开口，分别通向宫腔（黑色↑）及憩室（白色↑）

点击查看大图

图2

原发性不孕症患者宫腔镜检查图像　2A：箭头所指为子宫颈管内的左侧开口通向宫腔　2B：箭头所指为子宫颈管内的右侧开口通向憩室，且开口处可见血凝块附着　2C：子宫颈管内可见左下及右上两个开口，分别通向宫腔（黑色↑）及憩室（白色↑）

随后施行了腹腔镜下子宫颈憩室切除术。打开子宫右侧阔韧带前叶，暴露憩室，紧贴憩室侧切除其与子宫颈之间的连接，以更多地保留肌层并缝合修补子宫颈的缺损。下推膀胱后，连续缝合断端，并缝合关闭阔韧带前叶。再次宫腔镜检查，见子宫颈管内的右侧开口闭合。同时行输卵管通液术，右侧输卵管可见亚甲蓝液流出，左侧输卵管未见亚甲蓝液流出；考虑到子宫输卵管造影有假阳性的可能，因此与外院的检查结果不完全一致。患者术后恢复好，病理检查结果：憩室黏膜面可见子宫内膜腺体结构，伴慢性炎症，囊壁中可见明显层状平滑肌结构。建议避孕半年~1年后再妊娠。患者术后2个月复查时，经期延长症状好转，为4~5 d，经阴道超声提示子宫峡部右前壁回声不均，可见线样强回声。目前患者正在试孕中。

先天性子宫憩室的发病机制被认为可能与苗勒管融合障碍或延伸缺陷有关^［1］。本例患者有明确的宫体和子宫颈，并与正常的阴道相连，因此认为，其在妊娠早期发生的苗勒管系统融合和延伸过程没有受到影响；另一方面，子宫颈的分化是一个复杂的过程，约在妊娠第15周开始，涉及中胚层和内胚层组织，本例的先天性子宫颈憩室可能是分化晚期阶段的发育异常影响了子宫颈管化过程所致^［1］。异常子宫出血及腹痛是先天性子宫憩室最常见的临床表现，主要是由于这种憩室在月经期间可积聚经血，月经后残留于其内的经血开始缓慢流出所致。同时，憩室内容物感染可能会导致下腹疼痛和发热。另外，有部分患者可导致不孕症及不良妊娠结局^{［2, 3, 4, 5］}。

先天性子宫憩室罕见，通过检索数据库，检索到16篇文献、共23例先天性子宫憩室的报道^{［1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16］}，平均年龄为34.5岁（19~54岁），其中15例（65.2%）位于子宫颈，8例（34.8%）位于宫体。患者的症状包括异常子宫出血（11例；47.8%）、腹痛（7例；30.4%）、不孕（5例；21.7%）、痛经（1例；4.3%）和腹部饱胀感（1例；4.3%）。其中4例于妊娠期诊断，其妊娠结局分别为异位妊娠1例、早产2例、胎死宫内1例。

先天性子宫憩室目前尚无明确的诊断标准，多是通过宫腔镜或腹腔镜检查最终得到证实。但通过文献报道和回顾本例患者，可以认为，子宫输卵管造影和MRI检查对于诊断有很大帮助。Schickele曾指出子宫憩室的诊断需满足以下条件：（1）表面有腹膜覆盖；（2）壁存在平滑肌；（3）腔内有内膜或蜕膜覆盖；（4）与宫腔相连^［10］。鉴别诊断需与子宫内膜异位症、子宫假道形成、浆膜下子宫肌瘤变性以及残角子宫等其他子宫畸形相鉴别。本例患者最初的症状是经期延长，既往无手术操作史，无痛经，无妊娠史，子宫输卵管造影及MRI检查均提示子宫右侧有似与宫腔相通的包块，最终结合宫腔镜联合腹腔镜检查中所见及术后病理检查结果，诊断为先天性子宫颈憩室。

另外，本例患者未避孕未孕1年，外院子宫输卵管造影未见明确的双侧输卵管显影，腹腔镜下输卵管通液术提示左侧输卵管不通，考虑患者不孕的原因可能一方面与输卵管因素有关；另一方面，异常的子宫颈发育可能影响了正常的精子功能和运输到宫腔的过程，甚至经血蓄积影响子宫颈管及宫腔环境影响着床。有学者提出，子宫颈憩室影响精子的运动及功能可能是通过以下几种机制：第一，沉积在子宫颈外口的活动精子不可避免地进入憩室，而憩室就像“蓄水池”，导致活动期精子数量的稀释；第二，憩室中存在的陈旧血可能产生各种炎症因子，进而影响精子的运动能力和功能；第三，这种子宫颈解剖结构的缺陷可能会影响正常子宫颈管腺体功能，从而干扰正常精子的储存、获能和运输^［2］。

先天性子宫憩室的治疗目前并无统一的规范。现有的文献中接受子宫切除术9例（39.1%，9/23），憩室切除术7例（30.4%，7/23），开窗引流术2例（8.7%，2/23）。鉴于文献报道妊娠期子宫憩室可导致异位妊娠、早产、胎死宫内，围产期预后较差，另外，对于子宫颈憩室而言，异常的子宫颈发育可能通过影响受精过程中精子的活动导致不孕症，因此，有生育要求的子宫颈憩室患者应积极处理。对于本例患者同时合并不孕症，建议对子宫颈憩室进行手术切除。在切除憩室的过程中，需要完全切除功能性子宫内膜和子宫颈腺体，同时尽可能保留肌层以避免穿孔、狭窄、闭塞、子宫颈管过度变形以及再妊娠时围产期子宫破裂等风险。现有的文献并未提出确切的术后再妊娠时机，需根据憩室位置、大小、切除所造成局部缺损的面积以及缝合情况，综合评估决定术后避孕时间以等待瘢痕良好愈合。本例手术中尽可能保留了肌层并严密缝合，并参考《剖宫产术后子宫瘢痕憩室诊治专家共识》^［17］中提出的术后再妊娠时机，建议患者避孕半年~1年。对于合并不孕症的子宫颈憩室患者，在接受憩室切除手术后，若无其他明显导致不孕的因素，可尝试自然受孕；本例患者同时合并输卵管因素，因此，建议其生殖中心就诊全面评估后酌情辅助生殖技术治疗。

此外，分娩方式的选择要根据具体情况综合分析决定，若憩室位于宫体，类似于穿透子宫内膜的子宫肌瘤剔除术后的患者，一般会选择择期剖宫产术；若憩室位于子宫颈，是否可以考虑阴道试产？目前仅有1例接受子宫颈憩室切除术后安全地实现妊娠和阴道分娩的病例报道^［1］，且考虑到子宫颈所含平滑肌组织少，收缩力差，随着孕晚期及分娩时子宫峡部及子宫颈不断拉长，子宫颈憩室切除部位的瘢痕破裂风险增加，一旦出现会导致无法遏制的大出血进而危及母儿生命，因此建议，剖宫产术终止妊娠相对安全，若阴道试产需向患者充分告知相关的风险并严密监测孕期及分娩时的母儿情况，警惕子宫破裂的发生。

通过本例可见先天性子宫颈憩室是一种罕见的生殖系统畸形，多表现为异常子宫出血，可引起不良妊娠结局，适当的影像学检查可协助诊断，通过宫腹腔镜手术及病理检查能最终确诊；对于有生育要求的患者建议积极处理，如憩室切除术，对于同时合并不孕症的患者，建议全面评估后酌情辅助生殖技术治疗。