• 综述 •
永存原始玻璃体增生症伴发Peters异常的研究进展
中华眼科杂志, 2022,58(12)
: 1089-1093. DOI: 10.3760/cma.j.cn112142-20220930-00468
摘要
永存原始玻璃体增生症是一种临床少见的眼部先天发育异常，为胚胎期原始玻璃体未能正常退化所致。Peters异常系一种先天性眼前节发育不良，为一种单基因遗传病。近年来研究表明，此两种疾病可伴发出现，并可合并多种全身异常表现。本文回顾永存原始玻璃体增生症伴发Peters异常的眼部胚胎发育基础、分子遗传学研究现状、临床表现、手术目的及治疗进展，以期为临床诊疗和研究工作提供参考，并推动该病基因检测的深入开展。
引用本文:
李亮,
卢海.
永存原始玻璃体增生症伴发Peters异常的研究进展
[J]
. 中华眼科杂志, 2022, 58(12)
: 1089-1093.
DOI: 10.3760/cma.j.cn112142-20220930-00468.
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永存原始玻璃体增生症（persistent hyperplastic primary vitreous，PHPV），系由小眼球、白内障、晶状体后血管膜、向心性牵拉的睫状突、玻璃体动脉残存等一系列临床表现组成的一组眼部疾病症候群［1, 2］。PHPV通常单眼发病，无遗传性。然而，近年来研究表明，PHPV患儿中约有10%为双眼发病，并伴有全身发育异常，具有遗传倾向［2, 3］。Peters异常系眼前节发育不良之一［4］，多为双眼发病，是一种单基因遗传病，呈常染色体隐性或显性遗传，具有遗传异质性，由眼部胚胎发育过程中神经嵴细胞内的间充质细胞迁移分化异常所致［5］。目前，越来越多的临床研究提示，此两种疾病可伴发出现，并可合并多种全身异常表现。
