世界范围内新生儿耳聋发病率为2‰~3‰，先天性耳聋中，遗传因素致聋占比50%以上［1, 2, 3, 4］。我国新生儿耳聋发病率为1‰~3.47‰，遗传因素致聋占比达50%~60%［5］。我国自然人群中，常染色体隐性遗传耳聋基因致病变异携带率超过15%［6, 7, 8, 9］；另外还有2.3‰的药物性耳聋线粒体DNA易感变异携带者［10］，这些个体对某些特定环境因素，特别是氨基糖苷类抗生素易感而容易发生耳聋。遗传性耳聋的防控是提高人群听力健康水平的主要切入点之一，而基因诊断在遗传性耳聋防控中发挥着重要作用。临床医生对耳聋基因诊断及遗传咨询的认知程度，决定了这项工作在临床诊疗中的应用和推广。目前，国内外皆缺少基于循证医学证据的遗传性耳聋诊断临床实践指南。本指南的制定旨在明确耳聋基因诊断在耳聋诊疗中的价值，规范我国遗传性耳聋基因诊断流程，促进多学科整合，为遗传性耳聋的科学管理和三级预防提供专业性指导。
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世界范围内新生儿耳聋发病率为2‰~3‰，先天性耳聋中，遗传因素致聋占比50%以上［1, 2, 3, 4］。我国新生儿耳聋发病率为1‰~3.47‰，遗传因素致聋占比达50%~60%［5］。我国自然人群中，常染色体隐性遗传耳聋基因致病变异携带率超过15%［6, 7, 8, 9］；另外还有2.3‰的药物性耳聋线粒体DNA易感变异携带者［10］，这些个体对某些特定环境因素，特别是氨基糖苷类抗生素易感而容易发生耳聋。遗传性耳聋的防控是提高人群听力健康水平的主要切入点之一，而基因诊断在遗传性耳聋防控中发挥着重要作用。临床医生对耳聋基因诊断及遗传咨询的认知程度，决定了这项工作在临床诊疗中的应用和推广。目前，国内外皆缺少基于循证医学证据的遗传性耳聋诊断临床实践指南。本指南的制定旨在明确耳聋基因诊断在耳聋诊疗中的价值，规范我国遗传性耳聋基因诊断流程，促进多学科整合，为遗传性耳聋的科学管理和三级预防提供专业性指导。
