• 研究报告 •
3p缺失综合征患者2例的临床表型及遗传学分析
中华医学遗传学杂志, 2023,40(2)
: 247-249. DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20220127-00073
摘要
目的
探讨2例3p缺失综合征患者的临床表型及遗传学特点。
方法
选取分别于2021年11月、2020年10月至浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传门诊就诊的2例3p缺失综合征患者为研究对象，其中患者1为胎儿。收集二者的临床资料，采集患者1母亲的羊水样本30 mL，患者2的外周血样5 mL，进行G显带染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)检测。
结果
患者1主要临床表现为左侧胸腔积液，患者2表现为智力低下、原发不孕。二者G显带染色体核型分别为46，XY，del(3)(p25)和46，XX，del(3)(p25)。SNP-array显示其均在3p26.3p25.3区存在杂合缺失，缺失片段分别为9 369 kb和9 404 kb，且均涉及CNTN4、CNTN6、OXTR、CHL1和SRGAP3等21个OMIM基因，患者2的缺失还涉及SETD5基因。患者1父母经遗传咨询后选择了终止妊娠。
结论
本研究确诊了2例3p缺失综合征患者，3p26.3p25.3杂合缺失可能为其临床表型的遗传学病因。上述发现丰富了该综合征的临床表型谱。
引用本文:
罗玉琴,
廖珍华,
孙义锡,
等.
3p缺失综合征患者2例的临床表型及遗传学分析
[J]
. 中华医学遗传学杂志, 2023, 40(2)
: 247-249.
DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20220127-00073.
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3号染色体短臂缺失综合征(简称3p缺失综合征)是一组罕见的染色体疾病，主要表现为全面生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、肌张力减低等，偶见先天性心脏病、胃肠道畸形、癫痫和肿瘤等[1]。本研究运用染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对2例3p缺失综合征患者进行了分析，并探讨其基因型与临床表型的对应关系，具体报告如下。
