进行性肌阵挛癫痫（PMEs）是一组罕见的遗传性疾病。常见的临床表现包括动作性肌阵挛常伴全面强直阵挛发作、认知障碍以及其他局灶性神经功能缺损等。PMEs对抗癫痫发作药物的反应一般较差，总体预后差。可以导致PMEs的疾病包括Unverricht-Lundborg病、Lafora病、神经元蜡样脂褐质沉积症、肌阵挛性癫痫伴破碎样红纤维综合征、唾液酸沉积症、齿状核红核苍白球路易体萎缩症等。目前PMEs的治疗包括药物治疗、神经调控治疗、饮食治疗、抗炎和免疫调节治疗、酶替代治疗和基因治疗等。文中对目前已知的PMEs治疗进行综述，为更好地研究和探索PMEs的治疗方法提供思路。
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进行性肌阵挛癫痫（progressive myoclonic epilepsies，PMEs）是一组罕见的遗传性疾病，多为常染色体隐性遗传，但也有罕见的常染色体显性遗传和线粒体遗传［1］。PMEs虽然罕见，只占所有癫痫发作的不到1%，却是癫痫发作中最严重的形式［2］。PMEs常见的临床表现包括动作性肌阵挛常伴全面强直阵挛发作、精神运动发育延迟或退化、不同程度的认知障碍以及其他局灶性神经功能缺损等。发病年龄从婴儿期到成人期不等，通常开始于儿童和青少年时期，病情呈进行性发展。PMEs可发生多种癫痫发作类型，最常见的是全身性发作，特别是强直-阵挛性发作、肌阵挛发作和失神性发作。某些PMEs也可能发生局灶性发作，如Lafora病的视觉性发作。光敏几乎发生在所有PMEs，且在某些PMEs中可能相当严重并致残［3］。PMEs对抗癫痫发作药物的反应一般较差，总体预后差，且有遗传风险［1］。可以导致PMEs的疾病包括Unverricht-Lundborg病（Unverricht-Lundborg disease）、Lafora病（Lafora disease）、神经元蜡样脂褐质沉积症（neuronal ceroid lipofuscinosis，NCLs）、肌阵挛性癫痫伴破碎样红纤维综合征（myoclonic epilepsy with ragged-red fibers syndrome，MERRF）、唾液酸沉积症（sialidosis）、齿状核红核苍白球路易体萎缩症（dentatorubral-pallidoluysian atrophy，DRPLA）等。目前PMEs的治疗包括药物治疗、神经调控治疗、饮食治疗、酶替代治疗和基因治疗等［4］。
