综述
DNA甲基化在法医学中的研究进展和应用现状
国际遗传学杂志, 2023,46(1) : 37-49. DOI: 10.3760/cma.j.cn231536-20221021-00099
摘要

目前表观遗传学在各个领域展开深入研究,因其不以DNA序列改变为前提的特殊遗传模式,而在法医学中具有很高的应用和研究价值。在表观遗传学中,DNA甲基化作为发现最早且研究最多的表观遗传现象,其为解决同卵双生子的鉴别、年龄的推断、组织体液的推断等法医学实践问题提供了新的思路和方法。本文将对法医学中DNA甲基化的常用检测方法进行总结和归纳,并对DNA甲基化在同卵双生子的鉴别、年龄的推断和组织体液的推断中的研究进展和应用现状进行阐述。以此展示了DNA甲基化和法医学的密切联系,并对其在法医学领域中的研究价值和应用前景进行了讨论。

引用本文: 宋炳辉, 郭侃, 傅俊江. DNA甲基化在法医学中的研究进展和应用现状 [J] . 国际遗传学杂志, 2023, 46(1) : 37-49. DOI: 10.3760/cma.j.cn231536-20221021-00099.
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表观遗传学是指在DNA序列没有发生改变的情况下,引起了基因表达水平的变化[1],因其不以DNA序列改变为前提的特殊遗传模式,而在法医学中具有很高的应用和研究价值。目前表观遗传学的研究十分广泛,表观遗传现象主要包括DNA甲基化[2]、非编码RNA调控[3]、组蛋白修饰[4]、X染色体失活[5]、染色质重塑[6]、基因组印记[7]等,其中DNA甲基化是其发现最早且研究最多的内容。作为人类基因组DNA的天然修饰方式,DNA甲基化只发生在CpG二核苷酸的胞嘧啶第5位的碳原子上,而在基因组的特定区域如启动子和外显子区存在富含CpG的CpG岛。2003年10月人类表观基因组协会(Human Epigenome Consortium,HEC)正式宣布开展人类表观基因组计划(Human Epigenome Project,HEP)[8],此举在推动DNA甲基化图谱构建的同时也为其在法医学的应用打下了坚实的基础。目前,DNA甲基化作为表观遗传指纹在同卵双生子的鉴别、年龄推断、组织体液推断、甄别人工伪造DNA等法医学实践中得到了广泛的应用和研究。作为一种新的遗传标记,分子生物技术的发展也推动了DNA甲基化在法医学实践中的应用,为此我们对法医学中DNA甲基化的常用检测方法进行了总结和归纳。本文将从DNA甲基化在法医学中的研究进展和应用现状进行阐述,展示DNA甲基化和法医学的密切联系以及其在法医学领域中的研究价值和应用前景。

 
 
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