病例1，男，8岁5个月，因间歇性腹部钝痛2个月余来院就诊，超声检查发现腹腔及盆腔数处不规则低回声包块，最大者位于盆腔，长径4.8 cm；包块形态不规则，内部可见钙化斑，较大包块中央有少量液化，包块可见较丰富血流信号；肠间隙有少量清亮游离积液。对肿块进行手术切除，术后病理显示肿瘤细胞呈小圆形、巢状分布，核分裂象多见，周围见丰富纤维间隔(图1)。免疫组化：D99+、Desmin+、CK+、EMA+、WT1散在+、SYN－、MyoD1－、Desmin+、Ki-67约50%。基因检测显示EWSR1(22q12)基因断裂。病理诊断为促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤。术后规律化疗，每隔1个月左右超声定期随访。4个月后超声检查发现腹膜复发灶，随访中逐渐增大(图1A，B)、增多，累及多个组织器官。行第二次手术，术中可见肿瘤弥漫种植于腹腔及盆腔的腹膜、网膜、肠系膜表面(图1D)及肠壁，膀胱壁浆膜侧，并在肝脏、脾脏等脏器内发现多发病灶，切除所有肉眼可见病灶，继续化疗。术后8个月超声检查再次发现复发病灶，随访中逐渐进展，间隔11个月后再次手术，切除肉眼可见病灶，术后5个月后多组织脏器再次出现多发复发病灶，并迅速增大，部分病灶逐渐包绕肠管、侵犯输尿管(图1C)。发病2年4个月后患儿死亡。
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病例1，男，8岁5个月，因间歇性腹部钝痛2个月余来院就诊，超声检查发现腹腔及盆腔数处不规则低回声包块，最大者位于盆腔，长径4.8 cm；包块形态不规则，内部可见钙化斑，较大包块中央有少量液化，包块可见较丰富血流信号；肠间隙有少量清亮游离积液。对肿块进行手术切除，术后病理显示肿瘤细胞呈小圆形、巢状分布，核分裂象多见，周围见丰富纤维间隔(图1)。免疫组化：D99+、Desmin+、CK+、EMA+、WT1散在+、SYN－、MyoD1－、Desmin+、Ki-67约50%。基因检测显示EWSR1(22q12)基因断裂。病理诊断为促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤。术后规律化疗，每隔1个月左右超声定期随访。4个月后超声检查发现腹膜复发灶，随访中逐渐增大(图1A，B)、增多，累及多个组织器官。行第二次手术，术中可见肿瘤弥漫种植于腹腔及盆腔的腹膜、网膜、肠系膜表面(图1D)及肠壁，膀胱壁浆膜侧，并在肝脏、脾脏等脏器内发现多发病灶，切除所有肉眼可见病灶，继续化疗。术后8个月超声检查再次发现复发病灶，随访中逐渐进展，间隔11个月后再次手术，切除肉眼可见病灶，术后5个月后多组织脏器再次出现多发复发病灶，并迅速增大，部分病灶逐渐包绕肠管、侵犯输尿管(图1C)。发病2年4个月后患儿死亡。
病例2，男，12岁1个月，因间歇性腹痛5个月余，在外院就诊时发现腹部包块来院。超声检查发现后腹膜、肝脏、胆囊壁、脾脏、膈肌等组织器官多发低回声包块，形态不规则，包块内可见多发沙砾样钙化斑(图2A, B)，最大包块位于腹腔，长径16.0 cm；较小包块呈类椭圆形，较大包块呈分叶状，后腹膜部分包块互相融合包绕腹部大血管(图2C)，包块内部血供丰富，较大包块可见液化区。行手术活检，术后病理诊断促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤，基因检测显示EWSR1(22q12)基因断裂。活检后开始规律化疗，超声每隔1个月定期随访。化疗期间病灶增大、病变进展，发病1年2个月后患儿死亡。
病例3，男，11岁5个月，因偶然发现腹部包块1个月余，在当地医院活检术后病理考虑促结缔组织增生性小圆细胞来院就诊。超声检查发现腹腔及盆腔肠系膜、大网膜、腹膜、膈肌、肝脏，肠壁、膀胱壁浆膜侧等处可见多发大小不等低回声包块，形态不规则、呈分叶状，较大病灶内多发砂砾样钙化灶，部分可见声影(图3)，肠间隙有少量清亮腹腔积液。规律化疗后行手术切除，切除肉眼可见所有病灶，术后病理诊断促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤，基因检测显示EWSR1基因断裂阴性。术后继续化疗并每隔1个月左右定期超声随访，术后2个月后超声显示膀胱壁复发病灶，目前仍在化疗中，肿瘤有所缩小。该病例发病至今随访时长共7个月。
病例4，男，10岁3个月，因间歇性腹痛3周，当地医院发现腹部多发占位，行穿刺活检，术后病理考虑促结缔组织增生性小圆细胞瘤肿瘤来诊，基因检测显示EWSR1(22q12)基因断裂。超声检查可见盆腔、腹腔肠系膜、大网膜、肠壁、肝脏、肝包膜、脾脏、膈肌、膀胱壁、肠壁、左肾、后腹膜等部位多发大小不等低回声包块，形态不规则，表面分叶状，较大包块可见多发钙化斑及液化区，部分包块互相融合，包块最大者位于肝左叶，长径18.3 cm，凸向肝外生长(图4)。胸部CT提示右肺胸膜多发块状、结节状软组织密度影，考虑肿瘤转移灶。来院后开始规律化疗，每隔1个月定期超声随访，目前共随访3个月，肿瘤有所缩小。
本研究通过浙江大学医学院附属儿童医院伦理委员会审查批准(批件号2022-IRB-139)。
促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤(desmoplastic small round cell tumor，DSRCT)是一种组织起源未定的罕见肿瘤，发病率为(0.1~0.4)/1 000 000[1,2]。DSRCT无特异性临床表现，早期诊断困难，该疾病恶性程度极高，5年生存率仅为15%[3]。DSRCT好发于青少年，确诊时年龄18~22岁[4]，以男性多见，男女比例约为4∶1[5]。本研究中病例年龄较以往报道低，但在儿童中均属于较大年龄段的学龄期儿童。尽管也有研究认为小于20岁病例中女性比例高于男性[6]，但本研究患者均为男性。DSRCT确诊主要依靠病理诊断和分子基因检测，病理主要表现为：小圆细胞肿瘤巢状分布，可见核仁和核分裂象，周围大量纤维结缔组织增生，免疫组化可表达上皮性、肌性和神经性分化相关蛋白，大多数病例CK、EMA、vimentin、desmin和NSE阳性。90%病例分子病理学有特异性的22q12上的EWSR1基因断裂，并与11p13上的WT1基因融合[7,8]，本组病例均得到病理证实，同时3例有特征性分子病理学表现。
DSRCT好发于腹腔和盆腔，肿瘤多位于腹盆腔和脏器浆膜面，容易侵犯周围组织器官并远处转移[9,10,11]，有研究表明仅20%病例发病时病变局限[6]。本研究所有病例就诊时均在腹腔和盆腔发现多发病灶，分布于多个组织器官。若参照基于影像学表现对DSRCT危险分层的研究[12]，将同时有肝转移和腹水为极高风险，有肝转移或腹水为高风险，两者皆无为中风险，本组病例2例为极高风险，2例为高风险，无中风险病例。表明小儿DSRCT起病隐匿，早期发现困难。
DSRCT侵袭性高，易复发，预后差，中位生存期17.8~20个月[2]，70%病例在确诊后3年内死亡[13]。DSRCT目前无标准治疗模式，治疗以手术、化疗、放疗等综合治疗方案为主[1,3,9]，近年来也有免疫疗法的报道[4]，但治疗效果仍然不理想。即使多模态综合治疗，DSRCT的无进展生存期仅为3.9个月[1]。本组所有病例术前、术后均进行规律化疗，并有2例进行了手术切除。其中有1例(例1)术后反复复发，超声能及时发现并观察复发灶大小、数目变化，随疾病进展共进行了3次手术；1例(例3)术中肉眼可见病灶切除后2个月出现复发；而另1例患儿大量病灶弥漫分布，在化疗期间病变进展并死亡。以上表现均符合该疾病无进展生存期短的特点。
目前中英文文献仅有少量的DSRCT影像学研究，并认为CT是首选的检查方式，MRI对腹盆腔疾病有帮助[10,14]，DSRCT的超声研究鲜有报道。本研究显示，DSRCT在超声上表现为腹腔或盆腔大小不等的低回声包块，病灶数量众多，可弥漫分布，并累及多部位、多器官，但病灶大小、分布无规律性，因此难以定位原发灶来源。包块以低回声为主，内部可见多发沙砾样钙化斑，较大包块有液化坏死区。病灶多见于腹膜、大网膜、肠系膜、膈肌等器官表面以及肠壁、膀胱壁浆膜面，也可见于输尿管管壁。实质脏器中肝脏、脾脏受累多见，胰腺、肾脏也可受累。小儿的腹、盆腔病变有以上超声表现时，应考虑到DSRCT。
在术后随访中，本研究显示超声可及时发现复发病灶，复发灶的形态、回声与术前一致。在定期监测中，可见病灶逐渐增多、增大，直至侵犯、压迫相应组织器官，也可包绕肠道造成梗阻。超声在随访监测中可为临床治疗决策提供重要信息。
DSRCT包块的回声及钙化与儿童肿瘤中较多见的神经母细胞瘤有相似之处，神经母细胞瘤以婴幼儿及学龄前儿童多见，多位于脊柱旁的后腹膜、后纵隔以及肾上腺，肿瘤形态大多呈多结节状；较大肿瘤易包绕邻近腹部大血管，液化坏死较少见[15]。肝脏内包块也需与肝母细胞瘤鉴别，肝母细胞瘤内可有少量细小钙化和小囊状无回声，肝母细胞瘤一般位于肝实质内为主，转移器官以肺多见，少有多部位组织、器官多发、弥漫分布的表现。小儿腹腔、盆腔肿瘤中横纹肌肉瘤也较多见，但横纹肌肉瘤一般无钙化，液化坏死区多见，尽管侵袭性较强，但多器官大量大小不等病灶分布则少见。
综上所述，小儿DSRCT多见于学龄期儿童，超声表现有一定的特征性并在随访检查中可发挥重要作用。
所有作者均声明不存在利益冲突
