• 综述 •
非酮性高甘氨酸血症研究进展
国际儿科学杂志, 2023,50(7)
: 452-455. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2023.07.006
摘要
非酮性高甘氨酸血症(nonketotic hyperglycinemia，NKH)，又称甘氨酸脑病，是一种罕见的致死性常染色体隐性遗传病，是由于甘氨酸裂解系统活性不足，使甘氨酸分解障碍而在体内蓄积，导致神经系统进行性损伤。该病临床表现不一，根据临床结局分为重症型NKH和轻型NKH。脑脊液甘氨酸水平升高为其特征性表现，进一步的确诊需要基因检测及酶活性检测。目前该病缺乏有效的治疗手段且整体预后差，常用苯甲酸钠、N-甲基-D天冬氨酸受体拮抗剂治疗。该文就NKH的研究进展进行综述，旨在帮助临床医生全面识别NKH，并采取积极措施，以获得最佳治疗结果。
引用本文:
程俊丽,
王静,
郑荣秀.
非酮性高甘氨酸血症研究进展
[J]
. 国际儿科学杂志, 2023, 50(7)
: 452-455.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2023.07.006.
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