生殖遗传学专栏
PGT-A患者不同活检日囊胚的染色体非整倍体情况及妊娠结局
中华医学遗传学杂志, 2023,40(9) : 1062-1067. DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20220602-00378
摘要
目的

比较行胚胎植入前染色体非整倍体遗传学检测(PGT-A)患者的D5和D6囊胚的染色体非整倍体情况及妊娠结局。

方法

收集2018年9月至2020年9月在郑州大学第一附属医院生殖中心行PGT-A并进行解冻移植的268例患者的临床及实验室资料,比较D5和D6囊胚(分别为975个、710个)的染色体非整倍体情况及妊娠结局。

结果

D5囊胚的整倍体占比显著高于D6囊胚(49.1% vs. 41.1%,P=0.001 1),非整倍体的占比则显著低于D6囊胚(50.9% vs. 58.9%,P=0.001 1),其中D6囊胚染色体数目异常率显著高于D5囊胚(27.9% vs. 20.2%,P=0.000 5)。>35岁者D5/D6囊胚整倍体和非整倍体率无差异,而≤ 35岁者D5囊胚整倍体比率显著高于D6囊胚(53.8% vs. 44.3%,P=0.001),非整倍体率则显著低于D6囊胚,且以染色体数目为甚(16.3% vs. 23.9%,P=0.001)。无论D5还是D6囊胚,≤ 35岁者整倍体比率均显著高于>35岁者,非整倍体率均显著低于>35岁者,且均以染色体数目异常为主。高龄组囊胚整倍体比率与活产率最低。解冻移植D5囊胚的妊娠率(60.2% vs.37.0%,P=0.000 3)、种植率(59.1% vs. 37.0%,P=0.000 6)和活产率(47.7% vs. 28.3%,P=0.002)均显著高于D6囊胚。

结论

对于PGT-A患者,D5囊胚整倍体比率高于D6囊胚,移植D5正常信号囊胚的临床结局优于D6囊胚;高龄患者非整倍体率高,且以染色体数目异常为主。

引用本文: 石森林, 石琼瑶, 姚桂东, 等.  PGT-A患者不同活检日囊胚的染色体非整倍体情况及妊娠结局 [J] . 中华医学遗传学杂志, 2023, 40(9) : 1062-1067. DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20220602-00378.
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染色体非整倍体是导致胚胎发育异常、着床失败、自发流产、死产等的重要原因[1]。胚胎植入前染色体非整倍体遗传学检测(preimplantation genetic testing for aneuploidy,PGT-A)是对胚胎染色体非整倍体包括染色体结构和数目异常进行检测,以选择整倍体胚胎进行移植。这从理论上可降低植入失败和流产的风险,同时减少多次移植的必要性[2,3]。随着胚胎培养条件的改进和玻璃化冷冻技术的发展,囊胚期胚胎的移植得到了广泛的应用。目前普遍将囊胚活检+PGT-A+解冻囊胚移植作为常规手段用于有指征的人群,包括高龄、反复流产、反复植入失败者。研究表明,在新鲜囊胚移植周期中D5移植的囊胚的临床妊娠率和植入率均高于D6[4,5],并认为此现象可能是D6着床时子宫内膜容受性降低所致。然而,在冻融周期中,排除子宫内膜容受性的影响,仍有很多研究[6,7,8]发现D5冷冻解冻囊胚移植的临床妊娠率和植入率均高于D6。无论是在年轻还是老年女性中都可以检测到各种染色体异常,甚至在着床前的胚胎中超过90%的卵裂球在一个或多个细胞中均存在至少1种染色体异常[9,10]。本研究通过对行PGT-A患者的D5/D6囊胚的染色体情况进行分析,比较D5/D6囊胚染色体整倍体的差异及妊娠结局。

 
 
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