• 综述 •
扩展性携带者筛查病种纳入的研究进展
中华妇产科杂志, 2023,58(9)
: 708-711. DOI: 10.3760/cma.j.cn112141-20230113-00014
摘要
扩展性携带者筛查是出生缺陷一级预防的主要措施之一，在过去数年取得了长足发展，实现了单基因遗传病由被动诊治模式向主动预防模式的突破性转变，其可行性及临床应用价值得到了广泛认可。随着技术的进步，可筛查的单基因遗传病达千余种。但是，哪些单基因遗传病适合临床大规模筛查一直是产前诊断领域内争论的焦点。本文针对扩展性携带者筛查病种纳入的数量、疾病属性、受试者的意见、社会伦理学影响等方面的国内外研究进展进行综述，为扩展性携带者筛查在临床规范有序的开展提供依据。
引用本文:
谭娟,
谭建新,
邵彬彬,
等.
扩展性携带者筛查病种纳入的研究进展
[J]
. 中华妇产科杂志, 2023, 58(9)
: 708-711.
DOI: 10.3760/cma.j.cn112141-20230113-00014.
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扩展性携带者筛查（expanded carrier screening，ECS）是指在孕前或早孕期检测临床表型正常的个体是否携带常染色体隐性和（或）X连锁隐性单基因遗传病（简称单基因病）相关致病变异的技术［1］。这些被称为携带者的个体自身无临床症状或异常表型，但当夫妇双方携带同一种常染色体隐性致病基因或者女方携带X连锁隐性致病基因时，称为高风险夫妇。高风险夫妇可以通过胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）或者侵入性产前诊断避免单基因病患儿的出生。经过大量临床实践，ECS作为出生缺陷一级预防的主要措施之一，其可行性及临床应用价值受到了广泛认可［2, 3］。
