• 综述 •
Sengers综合征研究进展
中华内科杂志, 2023,62(10)
: 1245-1248. DOI: 10.3760/cma.j.cn112138-20221029-00801
摘要
Sengers综合征是由AGK基因功能缺失性突变导致的一种罕见的常染色体隐性遗传病。该病典型的临床特征表现为肥厚型心肌病、线粒体肌病、先天性白内障和乳酸性酸中毒。根据病情严重程度，临床上可分为轻型和重型两类。目前，基因检测是Sengers综合征实现精准诊断的重要方法。由于该病尚缺乏特异性治疗且预后不佳，因此早期对患者进行精准诊断和综合治疗至关重要。
引用本文:
范鹏,
卢伊婷,
韩冰,
等.
Sengers综合征研究进展
[J]
. 中华内科杂志, 2023, 62(10)
: 1245-1248.
DOI: 10.3760/cma.j.cn112138-20221029-00801.
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