临床与病理
子宫内膜癌分子分型对临床治疗和预后的指导意义
中华妇产科杂志, 2023,58(10) : 787-793. DOI: 10.3760/cma.j.cn112141-20230811-00042
摘要

子宫内膜癌(EC)的WHO分子分型是适于临床推广的、癌症基因组图谱(TCGA)分子分型的简化版替代方案。厘清两者的历史沿革、明确两套命名体系术语的具体内涵和临床应用场景,对于EC诊疗实践具有重要的指导意义。POLE基因测序是EC分子分型的必要和前提条件,单纯依赖免疫组化检测进行的分子分型不仅不完善而且可能诱发误判,应尽可能在临床实践中予以避免。导致错配修复(MMR)缺陷的发病机制复杂多样,明确相关概念有助于正确理解分子分型结果、精准预测预后、并积极开展相关遗传综合征的筛查。充分理解TP53基因变异、p53蛋白功能失调和p53免疫组化染色模式异常之间的复杂对应关系,是正确判读EC分子分型的必要基础知识。无特殊分子改变(NSMP)型是EC分子分型的“垃圾筐”,临床医师应充分理解其分子特征和生物学行为的高度异质性,建立整合临床病理参数及分子标志物的系统性思维,以避免简单套用可能引发的治疗策略失误。毋庸置疑,现有的EC分子分型方法可为治疗和预后预测提供很多益处,应大力推广。但该策略并不完美,尚有很多缺憾,存在多处应用陷阱。本文将就此主题展开论述,以期为临床实践提供帮助。

引用本文: 刘从容, 刘岩. 子宫内膜癌分子分型对临床治疗和预后的指导意义 [J] . 中华妇产科杂志, 2023, 58(10) : 787-793. DOI: 10.3760/cma.j.cn112141-20230811-00042.
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2013年,癌症基因组图谱(the cancer genome atlas,TCGA)项目首次提出了基于多组学(包括全基因组、全外显子组、甲基化组、全转录组和蛋白质组)及生物信息学分析的子宫内膜癌(endometrial carcinoma,EC)分子分型1。2020年,第5版WHO女性生殖器官肿瘤分类2推出了可直接应用于临床的、基于DNA测序和免疫组化技术的替代性EC分子分型。同年,美国国立综合癌症网络(National Comprehensive Cancer Network,NCCN)指南推荐在临床实践中推广使用EC分子分型。

 
 
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