患者 男性，71岁。因“左下肢肿胀、麻木15个月”于2022年3月23日入院。患者于15个月前因左下肢肿胀、麻木且症状进行性加重，于当地医院多次诊断为左侧小腿胫后静脉、腓静脉及肌间静脉血栓形成，行抗凝、溶栓等对症治疗后无缓解。入院体格检查：左侧小腿肿胀，皮肤张力高，色素沉着，左足皮肤感觉减退，足背动脉搏动弱。D-二聚体350.0 ng/ml。血管彩超显示左侧小腿肌层内及肌肉间探及一较大的实性不均质低回声团块，形态不规则，边界不清，沿肌间静脉蔓延生长（图1A），以趾长屈肌、长屈肌、胫骨后肌和比目鱼肌受累为著，致胫后静脉及腓静脉无法显示，累及范围自腘窝处（腘静脉）向下延伸至脚踝部，局部沿穿支静脉向皮下延伸；团块内见少量条状血流信号，左侧腘静脉管腔内边缘部可见少量血流通过（图1B）；考虑静脉内平滑肌瘤可能性大。下肢动脉CT血管造影（CT angiography，CTA）检查显示左侧小腿软组织内见片状低密度影，边缘强化，其内见多发血管影，左侧胫后动脉及腓动脉显影欠清（图1C）。左小腿MR增强扫描见左侧小腿软组织内见大片状等长T1信号影，边缘呈不规则短T1信号影，与邻近静脉关系密切。提示左侧小腿软组织内占位性病变，不除外静脉平滑肌来源肿瘤可能（图1D）。

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图1

患者小腿静脉源性平滑肌肉瘤影像学和病理学资料：A为左侧小腿肌层内及肌间见一较大的不均质低回声团块，形态不规则，边界不清，沿静脉蔓延生长；B为左侧腘静脉管腔内见实性低回声占位，彩色多普勒显示管腔内仅周边见细条样静脉性血流信号通过；C为CTA显示左侧小腿软组织内占位性病变并左侧胫后动脉及腓动脉显影欠清；D为增强MR扫描见左侧小腿软组织内见大片状等长T1信号影，边缘呈不规则短T1信号影，与邻近静脉关系密切；E为肿瘤细胞主要由束状排列的嗜伊红色梭形细胞组成，瘤细胞的胞质丰富，可见散在瘤巨细胞，核分裂像约4~5个/10 HPF，间质血管较丰富，瘤细胞围绕血管生长（苏木素伊红染色，×400）；F为SMA肌束阳性（肌动蛋白免疫组化染色，×400）；G为术后大体标本，左小腿静脉内充满肿瘤组织，部分突破血管壁侵犯到周围组织，左侧腘静脉内的肿瘤组织尚可完全剥离，未突破血管壁；H为术后切片，箭头示镜下可见肿瘤组织起源于血管的平滑肌层（苏木素伊红染色，×40）；SMA为平滑肌肌动蛋白

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图1

患者小腿静脉源性平滑肌肉瘤影像学和病理学资料：A为左侧小腿肌层内及肌间见一较大的不均质低回声团块，形态不规则，边界不清，沿静脉蔓延生长；B为左侧腘静脉管腔内见实性低回声占位，彩色多普勒显示管腔内仅周边见细条样静脉性血流信号通过；C为CTA显示左侧小腿软组织内占位性病变并左侧胫后动脉及腓动脉显影欠清；D为增强MR扫描见左侧小腿软组织内见大片状等长T1信号影，边缘呈不规则短T1信号影，与邻近静脉关系密切；E为肿瘤细胞主要由束状排列的嗜伊红色梭形细胞组成，瘤细胞的胞质丰富，可见散在瘤巨细胞，核分裂像约4~5个/10 HPF，间质血管较丰富，瘤细胞围绕血管生长（苏木素伊红染色，×400）；F为SMA肌束阳性（肌动蛋白免疫组化染色，×400）；G为术后大体标本，左小腿静脉内充满肿瘤组织，部分突破血管壁侵犯到周围组织，左侧腘静脉内的肿瘤组织尚可完全剥离，未突破血管壁；H为术后切片，箭头示镜下可见肿瘤组织起源于血管的平滑肌层（苏木素伊红染色，×40）；SMA为平滑肌肌动蛋白

患者于2022年3月30日行超声引导下左下肢肿物穿刺活检，病理诊断支持平滑肌肉瘤（图1E、1F）。免疫组织化学结果：Caldemon（+），SMA（+），Desmin（-），CD34（-），S100（-），CD117（-），MyoD1（-），GATA3（-）。

患者于2022年6月9日行左下肢膝上截肢手术治疗，术中见左下肢静脉内充满肿瘤组织，部分突破血管壁侵犯到周围组织，左侧腘静脉内的肿瘤组织尚可完全剥离，尚未突破血管壁（图1G）。术后病理证实肿瘤组织起源于血管的平滑肌层，病理诊断同穿刺病理（图1H）。患者术后恢复可，于2022年6月19日出院。

1861年首次报道的起源于血管的平滑肌肉瘤（leiomyo-sarcoma of vascular origin，LSVO）约占所有恶性肿瘤的1/10万^［1］。与其他组织来源的平滑肌肉瘤相比，LSVO患者的预后较差。大部分LSVO起源于静脉，以下腔静脉为著，占所有血管病例的 60%，其次是大隐静脉^{［2, 3］}、髂静脉及股静脉。小腿深静脉起源的LSVO报道极少，截至目前国内外文献中仅报道过3 例，分别起源于胫后静脉和腓静脉^［4-5］。本例LSVO起源于小腿深静脉，累及腘静脉，并通过穿支静脉向皮下延伸，肿瘤体积较大，受累范围之广，实属罕见。

在组织学上，LSVO起源于血管平滑肌细胞，具有高度恶性潜能，有腔内、腔外及腔内腔外混合生长三种主要的生长模式，其中腔内腔外混合生长最常见（约占62%）^［6］。首发症状多为肢体无痛性肿块或肿胀，源于皮下浅静脉或大隐静脉者多呈长条形沿血管生长，肿块可硬可软，部分呈分叶状^［2］。由于起病隐匿，早期难以诊断，往往误诊为静脉血栓，导致预后不良^［3］。本例患者最初因左下肢肿胀、麻木就诊，当地医院多次误诊为静脉血栓形成，可能与病灶位置深在，早期为腔内生长，后期发展为腔内外混合生长有关。

高频超声是软组织肿瘤的首选检查方法，通常用于辅助诊断较表浅且易触摸的血管肿瘤，但难以检测其起源。彩色多普勒超声可以描述肿瘤组织异质性、肿瘤膨出、静脉移位及瘤周血管形成情况，通过测量非闭塞期的局部流速，有助于排除外源性压迫、附壁血栓或血栓等引起的血流改变^［7］。但由于发病率极低，文献中对LSVO的超声声像图特征报道极少^［2，8］。高频超声检查LSVO多表现为血管内实性低回声占位。彩色多普勒显示实性低回声内见点条状血流信号或没有血流信号。本例患者下肢血管超声表现为小腿部肌层内和肌肉间的实性低回声肿块。该肿物形态不规则，尤其是边缘部沿血管生长的特点，提示了肿物的静脉起源。但与静脉血栓相比，该肿物体积巨大，呈团块状，提示该肿瘤并不仅仅局限于血管内。而深静脉血栓多呈长条形，前后径线多小于2 cm，且多伴有D-二聚体明显升高。慢性期及陈旧性静脉血栓回声多偏高，部分可伴有钙化。彩色多普勒检查于实性低回声内发现血流信号有助于二者的鉴别。尽管CT对于评估四肢的软组织肿块意义不大，但可以观察软组织和邻近的重要结构，并通过对原发性肉瘤患者进行胸部、头部和腹部CT检查，以排除远处转移。CT亦可用于识别淋巴结是否发生转移；CTA检查可以用来评估肿物与血管的关系，以及肿物的累及范围，以便临床医生选择手术方式和截肢平面；MR检查也是LSVO的理想检查手段，因其对软组织具有很高的分辨率，能清晰显示肿物与肌肉、血管的关系。LSVO在 T1 加权序列上多显示低信号，在 T2 加权序列上显示高信号，增强MR扫描时，T1 加权图像上表现为明显强化^［9］。有学者认为，虽然MR结果非特异性，但对于无典型良性特征的肿块，都需要高度怀疑恶性并进行处理。MR可显示血管的情况，这在大血管平滑肌肉瘤中尤为显著，同时也应评估整个肢体来观察病变范围^［7］。但LSVO最终的确诊仍依赖病理和免疫组织化学检查。

综上所述，由于LSVO起病隐匿，超声可作为首选检查方法，特别是彩色多普勒检查，发现团块内是否有血流信号对于静脉血栓与LSVO的鉴别有重要意义，有助于早期发现，尽早手术以改善患者预后。