• 临床遗传学论著 •
ADNP基因热点变异致Helsmoortel-Van der Aa综合征患儿1例的分析及文献回顾
中华医学遗传学杂志, 2023,40(11)
: 1382-1386. DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20220120-00048
摘要
目的
总结和分析ADNP基因变异所致Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS)患者的表型和生物学特征，为早期诊断该病提供线索。
方法
分析1例由ADNP基因热点变异所致HVDAS患儿的病例资料和基因检测结果，并对相关文献进行回顾。
结果
患儿为2岁女性，以生长落后为主诉，伴有特殊面容、精神运动及语言发育落后、反复呼吸道感染，基因检测发现其携带ADNP基因c.2496_2499delTAAA(p.Asn832Lysfs*81)杂合移码变异，其父母均未携带相同的变异。
结论
尽管HVDAS以智力发育障碍、孤独症谱系障碍和特殊外貌为主要表现，但生长迟缓和乳牙早萌出也是其临床特征。携带ADNP基因热点变异者的表型差异并不明显。
引用本文:
赵岫,
苏喆,
许仲炜,
等.
ADNP基因热点变异致Helsmoortel-Van der Aa综合征患儿1例的分析及文献回顾
[J]
. 中华医学遗传学杂志, 2023, 40(11)
: 1382-1386.
DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20220120-00048.
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Helsmoortel-Van der Aa综合征(Helsmoortel-Van der Aa Syndrome，HVDAS)是一种可导致智力障碍的常染色体显性遗传病，其发病机制为功能活性依赖神经保护蛋白(activity dependent neuroprotective protein，ADNP)基因的变异。该病首次由Helsmoortel等于2014年报道[1]，迄今报道不足百例。在孤独症谱系障碍疾病(autism spectrum disorder，ASD)中的占比为0.17%。主要的临床症状包括智力障碍(intellectual disability，ID)、ASD和特殊体貌。
