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Leigh综合征诊断与治疗中国专家共识（2023）
中华儿科杂志, 2023,61(12)
: 1077-1085. DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20230904-00153
摘要
Leigh综合征是儿童期最常见的线粒体脑肌病。多于婴幼儿期起病，临床常有发育迟缓、发育倒退等症状；影像学检查可见双侧对称的脑干和（或）基底节病变。Leigh 综合征的确诊主要依赖基因检测，组织病理和酶学检测可进一步协助诊断。目前，国内Leigh综合征的诊断和治疗尚缺乏规范，因此中华医学会儿科学分会神经学组、福棠儿童医学发展研究中心神经内科专业委员会和中华儿科杂志编辑委员会联合发起制订本共识。本共识使用德尔菲方法制订，对Leigh综合征的诊断和治疗提出24条推荐意见。
引用本文:
中华医学会儿科学分会神经学组,
福棠儿童医学发展研究中心神经内科专业委员会,
中华儿科杂志编辑委员会.
Leigh综合征诊断与治疗中国专家共识（2023）
[J]
. 中华儿科杂志, 2023, 61(12)
: 1077-1085.
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20230904-00153.
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Leigh综合征（OMIM #256000）又称亚急性坏死性脑脊髓病，是儿童期最常见的线粒体脑肌病。1991年Leigh综合征的首个致病基因被鉴定［1］。近年来随着基因检测技术的进步，越来越多的基因被报道与Leigh综合征相关。虽然Leigh综合征新致病基因研究进展较快，但关于Leigh综合征的诊断和治疗尚缺乏共识与规范，有必要结合国际最新的研究资料和我国的实际情况，制订符合我国国情的Leigh综合征诊断与治疗的专家共识。2021年12月由中华医学会儿科学分会神经学组、福棠儿童医学发展研究中心神经内科专业委员会和中华儿科杂志编辑委员会共同发起，历时1年8个月制订“Leigh综合征诊断与治疗中国专家共识（2023）”（以下简称本共识），旨在为我国儿童神经专业的临床医生提供更有效指导，规范Leigh综合征的诊断、治疗及管理。
