分析伴KMT2A：：AFF1基因阳性急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）的临床特点与患者预后及其预后风险因素的相关性。
回顾性队列研究。纳入2011年4月1日至2022年7月31日上海市第一人民医院和海军军医大学附属第一医院收治的B-ALL 病例167例，按照基因类型进行分组。KMT2A：：AFF1基因阳性B-ALL病例22例作为实验组，BCR：：ABL基因阳性B-ALL 54例作为对照组1和91例KMT2A：：AFF1及BCR：：ABL基因阴性B-ALL作为对照组2。实验组、对照组1和对照组2的首诊中位年龄分别为43.5（30.5，56）岁、43.5（34，55）岁和32（24，46）岁。三组中位白细胞计数分别为142.4（25.7，247.2）×109/L、37.6（15.7，102.2）×109/L和13.4（4.3，33.0）×109/L。三组骨髓异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）率分别为45.5%、72.2%和72.5%。运用SPSS 26.0软件，采用非参数检验的秩和检验、卡方检验、Kaplan-Meier及Cox回归的统计学方法，分析比较试验组与对照组间患者的临床特征、化疗和预后的差异，分析实验组风险因素及allo-HSCT预后差异。
实验组与对照组2的年龄差异有统计学意义（Z=-2.151， P=0.031）；实验组白细胞计数明显高于对照组1组（Z=-2.363，P=0.018）和对照组2（Z=-4.886，P<0.001）；实验组的allo-HSCT率低于对照组1（45.5% 比72.2%，χ2=4.890，P=0.027）和对照组2（45.5%比72.5%，χ2=5.897，P=0.015）。三组一个疗程缓解率分别为60%（12/20）、83.3%（45/54）及76.7%（69/90），两个疗程化疗缓解率分别为25%（5/20）、7.4%（4/54）、12.2%（11/90），两个疗程以上或未缓解率分别为15%（3/20）、9.3%（5/54）、11.1%（10/90）。实验组较对照组1化疗效果差（Z=-1.979，P=0.048）。3组在性别、染色体是否为标危核型、初发时血红蛋白、血小板计数及骨髓原始细胞百分比差异无统计学意义。实验组总生存（OS）率低于对照组1和对照组2（23.9%比36.7%，χ2=7.608，P=0.006和23.9%比44.8%，χ2=6.442，P=0.011），3年无复发生存（RFS）也低于其他两组（14.0%比57.6%，χ2=17.823，P<0.001和14.0%比48.2%，χ2=16.432，P<0.001）。实验组allo-HSCT与未进行allo-HSCT的总OS率差异有统计学意义（45.0 %比9.2%，χ2=15.254，P<0.001）。单因素分析显示，年龄是实验组患者RFS的风险因素，allo-HSCT治疗是OS的保护因素。多因素分析显示，allo-HSCT为实验组OS的独立保护因素。
伴KMT2A：：AFF1基因阳性的B-ALL患者白细胞高，化疗较不敏感，预后差。年龄是其风险因素，allo-HSCT可以改善预后。
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急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL）是一种高度异质的淋巴细胞恶性肿瘤，具有广泛的潜在的重现性染色体异常和多种遗传变异，这种遗传多样性是临床治疗方案选择的依据，也与预后直接相关［1］。赖氨酸甲基转移酶2A（lysine methyltransferase 2A，KMT2A）基因突变与各种血液系统恶性肿瘤如急性淋巴细胞白血病和急性髓系白血病相关，故也被称为混合谱系白血病（mixed-lineage leukemia，MLL）基因。美国国立综合癌症网络2021年成人急性淋巴白血病国家综合癌症网络指南中指出，由染色体t（v；11q23.3）易位导致的KMT2A重排及由t（9；22）（q34；q11.2）易位导致的BCR：：ABL融合基因皆被认为是预后不良指标［2］。急性白血病中，已经发现130多种不同的KMT2A伙伴基因，染色体易位t（4；11）（q21；q23）最常见，与KMT2A：：AFF1（也称MLL：：AF4）融合基因关系最密切。KMT2A：：AFF1阳性急性B淋巴细胞白血病（B-cell acute lymphoblastic leukemia，B-ALL）主要发生在婴儿早期占50%以上，成人约占7%，主要表型为前B急性淋巴细胞白血病（precursor B-cell lymphoblastic leukemia，proB-ALL）或B-ALL，急性髓系白血病罕见［3］。与其他B-ALL相比，KMT2A：：AFF1基因阳性B-ALL具有更高的白细胞计数和更为幼稚的细胞表型，多数白血病细胞缺乏CD10表达［4］。而BCR：：ABL阳性B-ALL是成人最常见的亚型，发病率随着年龄的增长而增加。同为预后不良组［2］，KMT2A：：AFF1和BCR：：ABL 2种异常表型的预后差异未检索到相关文献。骨髓异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transplantation，allo-HSCT）对KMT2A：：AFF1阳性B-ALL的疗效尚存争议，其主要临床特征、预后影响因素文献报道较少。本研究对KMT2A：：AFF1阳性B-ALL、BCR：：ABL阳性及2种基因均阴性B-ALL的三组病例进行回顾性队列研究，对三组患者临床特点、预后差异进行分析。研究allo-HSCT对KMT2A：：AFF1阳性B-ALL预后影响，以及KMT2A：：AFF1阳性B-ALL预后影响因素。以期为临床诊疗提供帮助。
