嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma，PHEO）和副神经节瘤（paraganglioma，PGL）统称为PPGL，起源于胚胎外胚层的神经嵴细胞，是一类少见但非罕见的神经内分泌肿瘤（neuroendocrine tumor，NET），其中约40%的PPGL表现为遗传综合征，涉及至少24个特征性胚系突变致病驱动基因［1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10］。近年来，PPGL的有关指南和专家共识建议对所有PPGL患者进行胚系水平的基因检测和分子分型，优先可选择基于二代测序技术的目标基因集序列捕获测序，进而实施个体化精准管理［1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9］。尽管与MYC相关因子X（MYC-associated factor X，MAX）基因（在线《人类孟德尔遗传》编码154950）胚系突变相关的PPGL综合征被陆续报道［11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23］，然而，其临床特征尚不详尽明了且国内鲜有报告。我们回顾性分析了来源于2个家庭的2例PHEO患者的临床诊治资料及其MAX胚系突变类型，结合家系调查和文献复习，报告如下。
版权归中华医学会所有。
未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。
除非特别声明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。
嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma，PHEO）和副神经节瘤（paraganglioma，PGL）统称为PPGL，起源于胚胎外胚层的神经嵴细胞，是一类少见但非罕见的神经内分泌肿瘤（neuroendocrine tumor，NET），其中约40%的PPGL表现为遗传综合征，涉及至少24个特征性胚系突变致病驱动基因［1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10］。近年来，PPGL的有关指南和专家共识建议对所有PPGL患者进行胚系水平的基因检测和分子分型，优先可选择基于二代测序技术的目标基因集序列捕获测序，进而实施个体化精准管理［1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9］。尽管与MYC相关因子X（MYC-associated factor X，MAX）基因（在线《人类孟德尔遗传》编码154950）胚系突变相关的PPGL综合征被陆续报道［11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23］，然而，其临床特征尚不详尽明了且国内鲜有报告。我们回顾性分析了来源于2个家庭的2例PHEO患者的临床诊治资料及其MAX胚系突变类型，结合家系调查和文献复习，报告如下。
