专题笔谈
靶向二代测序技术与宏基因组二代测序技术在病原微生物检测中的应用
中华预防医学杂志, 2024,58(1) : 114-121. DOI: 10.3760/cma.j.cn112150-20230201-00072
摘要

感染性疾病严重威胁着人类健康,感染性疾病致病微生物的及时诊断及抗生素耐药基因的早期识别是临床面临的一大挑战。宏基因组二代测序技术已经广泛应用于感染性疾病的临床实践,而成本更低、灵敏度更高的靶向二代测序技术也开始逐步应用于临床,但是目前临床医生对该技术的认识还存在较大局限。本文针对靶向二代测序技术的原理、优缺点、临床应用场景及与宏基因组二代测序技术的对比等方面进行阐述,为临床医生在感染性疾病病原体鉴定方法的选择方面提供思路和参考。

引用本文: 赵聪琳, 刘凯, 周永召. 靶向二代测序技术与宏基因组二代测序技术在病原微生物检测中的应用 [J] . 中华预防医学杂志, 2024, 58(1) : 114-121. DOI: 10.3760/cma.j.cn112150-20230201-00072.
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感染性疾病是威胁人类健康的主要疾病之一1,世界卫生组织(World Health Organization,WHO)指出,全球每年约1 500万人死于感染性疾病2。此外,抗生素的耐药性问题也日益严重3,至2050年,抗生素的耐药性问题可能导致3亿人死亡4。感染性疾病的快速精准治疗需要尽快明确病原微生物及抗生素的耐药性5,然而,传统的诊断方法很大程度上依赖于培养来分离和鉴定病原微生物6,难以满足临床需求。因此,感染性疾病的诊断迫切需要快速、精准的病原体检测技术。目前二代测序(next-generation sequencing,NGS)逐步应用于感染性疾病的临床实践7,包括宏基因组学二代测序(metagenomics next-generation sequencing,mNGS)和靶向二代测序(targeted next-generation sequencing,tNGS)等8。大量的研究指出mNGS在病原体检测方面具有良好的临床应用潜能,并且在临床应用规范方面形成了多部专家共识9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16。近两年,tNGS开始应用于临床,但尚未在临床实践中得到广泛应用17。临床医生对于这两种检测方法的技术优势、差异及tNGS的临床应用场景了解较少,因此,本文着重对tNGS的原理、优缺点、临床应用场景及与mNGS的对比等方面进行阐述,为临床医生在感染性疾病病原体鉴定方法的选择方面提供思路和参考。

 
 
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